Biogen har varit pionjärer inom neurologi i över 40 år. För Biogen innebär detta att bedriva banbrytande forskning inom de områden där behoven är störst. Biogen forskar både inom vanligare sjukdomar som Alzheimers sjukdom och MS (multipel skleros), men också inom sällsynta sjukdomar som Huntington, ALS och SMA.
SMA är en genetisk neuromuskulär sjukdom som främst drabbar barn. Nervceller i hjärnan och ryggmärgen bryts ner, vilket leder till muskelsvaghet och tilltagande muskel-
förtvining. Motoriska funktioner, andning och förmåga att svälja påverkas ofta. Den intellektuella utvecklingen påverkas inte.
SMA förekommer i olika svårighets-grader och de vanligaste är typ I, II och III. SMA typ I är svårare än typ II och III, det är också den vanligaste formen och debuterar hos spädbarn.
Förekomst
Man uppskattar att 1 av 40 bär på anlaget för SMA. För att bli sjuk måste man ärva anlaget av båda sina föräldrar. Varje år insjuknar cirka 6 nyfödda i SMA typ I i Sverige.
– Tidigare var det ovanligt att barn som drabbades av den allvarliga formen typ I fick uppleva sin tvåårsdag. Tack vare intensiv forskning har barn som nu föds med SMA andra förutsättningar. Det är fantastiskt att vara en del av denna utveckling, säger Biogens Sverigechef Krister Sandström.
Vänta aldrig med att undersöka
SMA misstänks ofta först av föräldrar som har lagt märke till att deras barn inte utvecklas typiskt för sin ålder, saknar förmågan att hålla upp huvudet, rulla runt eller sitta upp själv. Sjukvårdspersonal och BVC kan lägga märke till slapphet eller låg muskeltonus.
– Biogen har tillsammans med experter inom SMA tagit fram en broschyr riktad till BVC som en påminnelse om symtom som kan tyda på SMA och som de behöver vara extra uppmärksamma på, berättar Krister Sandström.
Screening av nyfödda
Tiden fram till diagnos kan vara helt avgörande. En tidigare diagnos kan förbättra utfallet för barn med SMA. SMA ingår idag inte i det nationella screeningprogram som nyfödda genom-går sina första levnadsdagar (PKU-prov). En ansökan om att inkludera screening för SMA finns redan. Om Socialstyrelsen beslutar att SMA ska ingå så kommer alla nyfödda barn att testas för SMA.
Att ge hopp och sprida kunskap
– Biogen strävar efter att ge människor med svåra sjukdomar hopp och möjlighet till ett liv med hög livskvalitet. Biogen kommer att fortsätta forska inom SMA och det yttersta målet är att en dag kunna bota sjukdomen, säger Krister Sandström.
Biogen vill bidra med att sprida kunskap om SMA och samverkar gärna för att hitta de bästa lösningarna, också för att stötta barn med SMA och deras föräldrar. Ett exempel är en träningsapp som snart lanseras för att hjälpa föräldrar att träna sina barn med SMA. Appen, som också kan användas av vuxna, har tagits fram i samverkan med vården. Med hemsidan Together in SMA hoppas Biogen bidra till att sprida kunskap om SMA.
Biogen-98155