Hälsoportalen
I denna utgåva
-
s Sponsrad
Den allmänna medvetenheten och kunskapen om hjärtamyloidos måste höjas
Hjärtamyloidos är en underdiagnostiserad sjukdom som obehandlad har en dålig prognos. Tidig upptäckt är avgörande för sjukdomsprognosen, säger överläkaren Jonas Wixner. Amyloidos är en heterogen grupp av tillstånd som kännetecknas av vävnadsinlagring av proteinfibriller vilka orsakar organdysfunktion. En allvarlig variant är hjärtamyloidos som karaktäriseras av hjärtsvikt. Vid hjärtamyloidos lagras fibrerna i hjärtat som tjocknar och...
-
s Sponsrad
Marta åker Vasaloppet för att öka kunskapen om LAM
2019 diagnostiserades Marta Ignasiak med Lymfangioleiomyomatos LAM, en sällsynt progressiv sjukdom som främst drabbar kvinnor i fertil ålder. Efter fyra års undersökningar hos olika läkare fick Marta till slut sin diagnos och tillgång till behandling som gör henne symtomfri. LAM karakteriseras av en storskalig tillväxt av glattmuskelceller i lungorna som förstör lungvävnad och bildar cystor....
-
s Sponsrad
Enzymbrist orsakar Fabrys sjukdom
Personer med den sällsynta diagnosen Fabrys sjukdom föds med brist på eller saknar helt enzymet alfa-galaktosidas A. Detta enzym bryter ned vissa kemiska substanser i kroppens celler. Enzymbristen hos Fabrypatienterna gör att vissa ämnen inlagras i kroppens celler, vilket kan leda till organskador. Tidig diagnos och behandling gör att många av sjukdomens symtom kan förebyggas....
-
s Sponsrad
Nekas medicin på grund av sin ålder – ”Inte tid att vänta”
Pernilla Becker har spinal muskelatrofi (SMA) och hon blir successivt sämre. Här berättar hon om hur sjukdomen påverkar hennes liv samt kampen för att alla i Sverige oavsett ålder ska behandlas med medicin – vilket inte är fallet just nu. ”En dag kommer min kropp inte klara av att andas längre”, säger Pernilla. SMA är...
-
s Sponsrad
MCT8-brist är en allvarlig sjukdom utan godkänd behandling
MCT8-brist är en ovanlig sjukdom som orsakas av en mutation på X-kromosomen och drabbar ungefär 1 av 70 000 pojkar. MCT8-brist är en allvarlig sjukdom med stor inverkan på livskvaliteten. En ökad kunskap och förståelse för diagnosen kan underlätta tillvaron för de drabbade och deras anhöriga. MCT8-brist är ett problem med transport av sköldkörtelhormon in...
-
s Sponsrad
Kvalitetsregistret RaraSwed bidrar till sammanhållen vård vid sällsynta diagnoser
Såväl patienter som sjukvårdspersonal har i många år efterfrågat ett nationellt kvalitetsregister för sällsynta diagnoser. Hösten 2023 lanserades RaraSwed, ett nationellt kvalitetsregister för sällsynta diagnoser med ambitionen att bidra till en jämlik och nationellt sammanhållen vård och omhändertagande av personer med sällsynta diagnoser. Sammanställningen över hur många individer som är diagnostiserade med olika sällsynta diagnoser...
-
s Sponsrad
På CSD:s föräldraträffar kan föräldrar till barn med sällsynta diagnoser mötas
Många föräldrar till barn med sällsynta diagnoser känner sig ensamma och utsatta i sin situation och därför arrangerar Centrum för sällsynta diagnoser, CSD, föräldraträffar runtom i landet. Träffarna erbjuder erfarenhetsutbyte, stöd och nätverkande med föräldrar i samma situation. För många föräldrar till barn med en sällsynt diagnos har träffarna kommit att spela en viktig terapeutisk...
-
Allt fler drabbas av Eosinofil esofagit (EoE)
Eosinofil esofagit (EoE), även kallat allergisk matstrupe, är en inflammatorisk sjukdom i matstrupen som kan orsaka sväljningssvårigheter. Trots att kunskapen och intresset för sjukdomen ökar, finns det fortfarande många patienter som går odiagnostiserade och inte får rätt hjälp vilket leder till onödigt lidande. Det är idag fortfarande inte fastställt vad som faktiskt orsakar EoE. –...
-
Observationer på kliniken är grunden för vidare utveckling mot nya behandlingar
När vi bibehåller vår nyfikenhet för sjukdomar som vi inte enkelt känner igen, kan vi göra nya upptäckter som lägger grunden för utveckling av nya behandlingar. På en neurologimottagning finns en andel patienter med svåra, framskridande symtom men utan specifik diagnos. En förälder och andra i släkten hade kanske samma sjukdom, vilket gör att genetisk...
-
s Sponsrad
Sällsynta sjukdomar drabbar få men påverkar många
Idag har fler än 7000 sällsynta sjukdomar identifierats världen över och fler upptäcks varje dag, mycket tack vare den snabba tekniska utvecklingen inom genteknik och diagnostik. Men trots framstegen finns det godkända läkemedel för behandling av endast fem procent av dessa sjukdomar. Som biomedicinskt företag har Sobi sett utmaningarna som de som drabbas av sällsynta...