När tvååriga Hjördis föddes upptäckte hennes föräldrar att hon inte gick upp i vikt som hon skulle. Efter många tester fick de slutligen beskedet att Hjördis har infantil hypofosfatasi, en sällsynt och allvarlig sjukdom som ofta gör att barnet avlider innan fem års ålder. Efter en tuff väntan på besked om behandling fick Hjördis äntligen tillgång till ett livsviktigt läkemedel som radikalt har förändrat hennes framtidsutsikter.
När Hjördis föddes verkade allt bra, men när hon inte gick upp i vikt som hon skulle kontaktade vi BVC. När hon var drygt en månad och återigen hade gått ner i vikt rekommenderades vi att besöka akutmottagningen. Där misstänkte läkarna att något inte stämde. Det blev början på en period av ovisshet och oro tills testerna visade att Hjördis hade förhöjda kalkvärden i blodet, säger Hjördis mamma Amalia Ebbesson Huhta.
Hjördis lider av den allvarliga och sällsynta diagnosen infantil hypofosfatasi, en sjukdom som leder till nedsatt förkalkning av skelettet och förhöjda nivåer av fosfat och kalcium i blodet. Det ökar bland annat risken för frakturer.
Påfrestande ovisshet kring läkemedelsbehandling
–Till en början tänkte vi att det inte är så farligt för Hjördis leva med en ökad frakturrisk, men enligt Socialstyrelsen dör ungefär hälften av barnen med den här formen av hypofosfatasi redan under sitt första levnadsår om de inte får tillgång till behandling, bland annat på grund av allvarliga missbildningar i bröstet. Det kändes otroligt tungt att få det beskedet, säger Hjördis pappa Kristoffer Hermansson Huhta.
Kristoffer och Amalia fick veta att det finns ett läkemedel som kan flytta kalken från Hjördis blod till hennes skelett. Eftersom behandlingen är dyr så tog det ett par månader innan de fick besked om hon skulle få tillgång till läkemedlet eller inte.
–Det var en jättejobbig period. Vi tvingades vänja oss vid tanken på att Hjördis kunde ryckas bort ifrån oss redan innan sin ettårsdag. Att leva i ovisshet om ens barn ska kunna få behandling för sin dödliga sjukdom är otroligt psykiskt påfrestande. Vi valde att vara öppna kring vår situation gentemot släkt och vänner, det stöd vi fick från dem under den perioden var helt ovärderligt, säger Amalia Ebbesson Huhta.
Glädjebesked minskade oron
–Vi kände att vi behövde mer stöd och tog därför kontakt med en annan familj vars barn också har infantil hypofosfatasi. Det kändes bra att dela erfarenheter med och få råd från andra i samma situation. Vi kan definitivt rekommendera andra föräldrar till barn med sällsynta diagnoser att göra detsamma, säger Kristoffer Hermansson Huhta.
När Hjördis var sex månader fick hennes föräldrar ett glädjebesked. Regionen hade bestämt att hon kunde påbörja medicineringen. Tre gånger i veckan, resten av livet, ska Hjördis få en injektion av läkemedlet som bromsar sjukdomsförloppet och gör att hon kan leva som andra barn.
Tuff och känslosam resa
Hjördis livskvalitet har förbättrats sedan hon inledde sin behandling i januari 2025. Kristoffer och Amalia är glada att behandlingen påbörjades innan Hjördis drabbades av frakturer och felställningar i skelettet som kan ge permanenta skador.
–Hon går till en sjukgymnast för att få hjälp med övningar som kan stärka muskulaturen och har redan tappat flera av sina mjölktänder. Det beror på att tänderna inte hann fästa ordentligt i käkbenet innan hon fick tillgång till läkemedelsbehandling. I övrigt är Hjördis pigg och glad och kan leva precis som andra barn. Det känns självklart jättebra. Nu känner vi att det finns en framtid för Hjördis, vi vågar tänka framåt. Vi har gått igenom en tuff och känslosam resa från att försöka normalisera att hon kanske inte kommer att överleva sin ettårsdag till att Hjördis nu kan leva som vilket annat barn som helst, säger Kristoffer Hermansson Huhta.
