Tuberös skleros, TSC, kan orsaka allt från svår epilepsi, problem med organ såsom njurar och lever till neuropsykiatriska svårigheter. För individen innebär det mycket kontakt med många olika delar av vården. Den största utmaningen är inte bara att behandla sjukdomens olika symptom utan även att se till att hela vårdkedjan fungerar. Särskilt när patienten övergår från barn- till vuxensjukvård.
Sjukdomen orsakas av förändringar i någon av generna TSC1 eller TSC2 och har ett autosomalt dominant nedärvningsmönster. I omkring två tredjedelar av fallen har förändringen uppstått som en nymutation, alltså utan att den ärvts från föräldrarna. Hur sjukdomen utvecklas varierar däremot stort mellan olika personer.
– Det är en multisystemisk sjukdom som kräver att någon håller ihop vården, säger Erik Eklund, överläkare i Lund.
När en diagnos innebär olika vårdbehov
TSC kan påverka flera funktioner samtidigt, med epilepsi som en av de vanligaste, där fler än 80 procent får epileptiska anfall. För Eklund är en tidig diagnos avgörande. Ju tidigare sjukdomen och epilepsin upptäcks, desto bättre är möjligheterna att sätta in rätt behandling och förebygga komplikationer.
– Det viktiga är att tidigt få en korrekt diagnos för att inleda precisionsbehandling. Vården ska inte bara behandla symtomen utan angripa själva huvudproblemet, säger han. Men sjukdomen handlar om betydligt mer än epilepsi. Till exempel är TSC-associerade neuropsykiatriska svårigheter (TAND), med bland annat autism, ADHD, sömnproblem, beteendesvårigheter och kognitiv påverkan, vanligt förekommande. Problemen kräver ofta stöd från flera sjukvårdsteam och riskerar samtidigt att hamna mellan stolarna. Även andra invärtes organ behöver följas upp under livet då sjukdomen påverkar till exempel njurar, lungor, hjärta, ögon, hud och munhälsa. Det innebär att patienten behöver ha återkommande kontakter med flera olika specialister. Just denna typ av specialistvård gör samordning avgörande.
Erik Eklund
Överläkare i Lund
När omhändertagandet ersätts av vuxenvårdens stuprör
Under barndomen finns ofta en barnneurolog, barnnjurläkare eller en annan specialist som har en samlad bild av patienten och kan koordinera kontakterna. När vården övergår till vuxensystemet förändras strukturen och ansvaret fördelas mellan olika kliniker.
– Som anhörig till barn med TSC vet du vem du kan vända dig till. Som vuxen blir det mer vertikalt, med flera stuprör, säger Eklund.
Övergången kan därför bli en sårbar period. Forskningen om personer med TSC pekar på behovet av planerade övergångar, kontinuitet och multidisciplinär vård. För patienten handlar det inte bara om att byta läkare utan om att säkerställa att kunskapen om hela sjukdomsbilden följer med. I Skåne har därför en regional TSC-expertgrupp startats upp för att stärka just detta. Gruppen planerar återkommande möten för kunskapsutbyte och konsultation och de diskuterar särskilt komplexa patientfall inför övergången till vuxenvården.
– Tanken är att samla expertisen kring en sjukdom och att kunna ta emot frågor, säger Eklund.
För en sällsynt sjukdom som TSC räcker det därför inte att varje del av vården fungerar var för sig. Någon behöver också se helheten, följa patienten över tid och se till att viktig kunskap inte går förlorad när vårdansvaret byter händer.
