Hälsoportalen
I denna utgåva
-
Välkommen i gemenskapen
Att få en diagnos innebär ofta att livet ställs i ett nytt ljus. Frågor som tidigare inte känts relevanta, blir centrala och man kan inte sällan känna sig orättvist drabbad. Om sjukdomen eller tillståndet är ett av de vanligare är det ofta lätt att hitta information om behandling och hur det är att leva med...
-
s Sponsrad
Svenska Noonanföreningen fyller en viktig funktion som mötesplats och forum
Noonans syndrom är en relativt vanlig och samtidigt ganska okänd sällsynt diagnos, med ett brett register av symtom. Varje diagnosbärare har sin individuella uppsättning av symtom som på många olika sätt kan påverka diagnosbärarens dagliga tillvaro under hela livet. Några av de vanligaste symtomen i Noonans syndrom, som orsakas av en genetisk avvikelse, är medfött...
-
s Sponsrad
Stöd till anhöriga som vårdar och hjälper en närstående
Socialstyrelsen har utarbetat två rapporter som underlag till en nationell strategi för anhöriga som vårdar eller stödjer en närstående. Nationellt kompetenscentrum anhöriga (Nka) har nu gjort en kort sammanfattning av Socialstyrelsens underlag. Anhörigas vård- och omsorgsinsatser är så omfattande att de utgör en samhällsbärande funktion som skulle ha kostat samhället 194 miljarder kronor om året...
-
s Sponsrad
Fler diagnostiseras med TSC men mörkertalet är fortfarande stort
Tuberös Skleros Complex – TSC betyder ”knölig förhårdnad” och beskriver de tumörliknande förändringarna som personer med TSC kan få i alla sina olika organ. De vanligaste är hjärnan, huden, hjärtat, njurarna och lungorna. C i diagnos namnet står för Complex och visar på den enorma spridningen som finns bland symtomen hos patienterna. En utmaning är...
-
s Sponsrad
Ärftliga kärl
Jag undervisade min klass och plötsligt försvann stora delar av mitt synfält. En kraftig huvudvärk och yrsel smällde till och paniken spred sig. Det jag befarat sedan jag var 17 år har hänt. Kavernomet vid synnerven i min hjärna har börjat blöda. Jag har vetat om kavernomet större delen av mitt liv, jag har haft...
-
s Sponsrad
Saras upplevelse av spinal muskelatrofi
Sara lever ett rikt och lyckligt liv med en stimulerande karriär, en aktiv fritid och samvaro med familj och vänner. Hon är bevis på att trots hennes svåra sjukdom spinal muskelatrofi (SMA) går det att nå stora framgångar och leva livet fullt ut. Fyrtioåringen Sara Almroth, diagnostiserades redan som 1,5 åring med spinal muskelatrofi typ...
-
s Sponsrad
Problemlösning och positivt tänkande höjer livskvaliteten med Aperts syndrom
40-åriga Eva Bandmann har levt hela sitt liv med Aperts syndrom, ett sällsynt kraniofacialt missbildningssyndrom som ofta resulterar i nedsatt rörlighet i leder och vid födseln sammanväxta fingrar och tår. Personer med Aperts syndrom föds också med en annorlunda huvudform. Evas diagnos begränsar henne inte. Hennes budskap till personer med Aperts syndrom och andra sällsynta...
-
Oväntad och oförklarlig KOL kan vara alfa-1-antitrypsinbrist
Om du som icke-rökare eller ung rökare utvecklar KOL-liknande symtom kan du ha den ärftliga sjukdomen Alfa-1 antitrypsinbrist, som ger kraftigt nedsatt lungfunktion. Om du är rökare och har Alpha-1 antitrypsinbrist kommer du att få en motsvarighet till KOL i mycket tidig ålder. Icke-rökare kan leva med det till en mycket hög ålder, så många...
-
s Sponsrad
Nationellt center ger bättre förutsättningar för patienter med åtta sällsynta diagnoser
I Östersund ligger ett nationellt kompetens- och resurscenter för åtta sällsynta neurogenetiska diagnoser. Det här är personer som behöver mycket insatser för att leva ett så bra liv som möjligt. Vårt fokus är att vardagen ska fungera, allt från vilka mediciner som är bäst till hur motorik och kommunikation kan stöttas. Vården måste vara jämlik. Alla...
-
s Sponsrad
NOC – Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser, en unik förening för unika familjer
Som närstående till ett barn med en ovanlig kromosomavvikelse kan det många gånger kännas ensamt. Men det finns råd och stöd att få – i föreningen NOC, Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser. – Även om alla inte har samma kromosomavvikelse är symptomen liknande och därför har vi så mycket gemensamt och kan stötta varandra, säger Johanna...