Skip to main content
  • Sällsynta diagnoser

    TSC – när en diagnos kräver en hel vårdkedja

    Tuberös skleros, TSC, kan orsaka allt från svår epilepsi, problem med organ såsom njurar och lever till neuropsykiatriska svårigheter. För individen innebär det mycket kontakt med många olika delar av vården. Den största utmaningen är inte bara att behandla sjukdomens olika symptom utan även att se till att hela vårdkedjan fungerar. Särskilt när patienten övergår … Continued
    nyheter

    Pågående forskning kan förbättra prognosen vid Duchennes muskeldystrofi

    Duchennes muskeldystrofi, DMD, är en sällsynt muskelsjukdom som orsakas av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin, vilket leder till försämrad muskelfunktion redan under småbarnsåren. Bristen på dystrofin gör att musklerna bryts ner. Cirka 300 personer är i dagsläget diagnostiserade med DMD i Sverige. För närvarande bedrivs mycket forskning som kan leda fram till … Continued