Om du som icke-rökare eller ung rökare utvecklar KOL-liknande symtom kan du ha den ärftliga sjukdomen Alfa-1 antitrypsinbrist, som ger kraftigt nedsatt lungfunktion.
Om du är rökare och har Alpha-1 antitrypsinbrist kommer du att få en motsvarighet till KOL i mycket tidig ålder. Icke-rökare kan leva med det till en mycket hög ålder, så många upptäcker det aldrig. Däremot kan man fortfarande ha problem, och symptomen kan debutera som 60-65-åring med 30-40 procent nedsatt lungfunktion, säger Jens-Ulrik Stæhr Jensen, överläkare och professor i lungmedicin vid Institutionen för klinisk medicin, Köpenhamns universitet.
Jens-Ulrik Stæhr Jensen
Överläkare och professor i lungmedicin vid Institutionen för klinisk medicin Köpenhamns universitet
Foto: Joachim Rode
Hans entydiga råd vid andnöd utan omedelbar förklaring, är att få det undersökt, eftersom det kan vara ett symptom på allvarlig sjukdom.
Väggarna till lungblåsorna förstörs
Alfa-1-antitrypsinbrist är en ärftlig genetisk defekt som en av 1 600 nyfödda har. Sjukdomen ger en särskild känslighet för förorenade partiklar, så att man är särskilt utsatt för att utveckla lungsjukdomen emfysem, dvs. att väggarna mellan lungblåsorna förstörs Alfa-1-antitrypsinbrist kan också i sällsynta fall orsaka lever – och hudproblem.
– Alfa-1 antitrypsin är ett protein som produceras i levern och transporteras ut i blodet. Dess primära effekt är att skydda lungorna mot det egna immunförsvaret. Lungorna har bland annat ett naturligt immunförsvar med ’neutrofilt elastas’ – ett enzym i våra vita blodkroppar – som utsöndras för att döda bakterier. När förorenade sotpartiklar kommer in i lungorna kommer immunförsvaret att kapsla in det och här kommer neutrofilt elastas att utsöndras. Alfa-1 antitrypsin bildar då en motvikt så att det inte uppstår så mycket skada, genom att neutralisera elastaset i lungvävnaden, förklarar Jens-Ulrik Stæhr Jensen.
Men har man den genetiska defekten så fungerar inte processen, dvs. Alfa-1 antitrypsin kommer inte in i blodomloppet och lungorna, och elastaset – som produceras av våra egna celler – får fritt fram att skada lungorna.
Efter diagnosen
När man blir diagnostiserad med alfa-1-antitrypsinbrist är det viktigaste att inte utsättas för förorenade partiklar. Så om du röker måste du sluta så fort som möjligt, och om du på andra sätt utsätts för rök, t.ex. i en verkstad med avgaser bör man undgå sådana miljöer. Eftersom kaminer släpper ut sotpartiklar är det också viktigt att hitta alternativa värmekällor.
– Efter att man har sett till att andas frisk luft utan rök är det bra att remitteras till en lungavdelning som kan ta reda på om man kan behandlas med Alfa-1 antitrypsinsubstitutionsbehandling.1 Men det är viktigt att påpeka att nyttan av ett rökavvänjning är mycket större. Och rökavvänjning är också en förutsättning för att kunna få substitutionsbehandling, säger Jens-Ulrik Stæhr Jensen.
Alfa-1-misstanke kräver remiss till specialist
Alfa-1-antitrypsinbrist kan testas genom blodprov och genetisk testning.
– Om man gör det är upp till läkaren att bedöma. Allmänläkare behöver bara vara medvetna om att om de upptäcker KOL i en alldeles för tidig ålder – 35-40 år jämfört med normala 70 år – så ska man fundera på om det är ärftligt, och då ska patienten remitteras. Utan mer kunskap kommer det alltid att vara en specialistuppgift att hantera en mycket tidigt utvecklad KOL, säger Jens-Ulrik Stæhr Jensen.
Han tillägger att lungläkare har tillräcklig kunskap inom området och kan diagnosen så att ingen ska förbise Alpha-1-antitrypsinbrist.
– Om man utvecklar KOL med 30-60 procent nedsatt lungfunktion utan att ha rökt, så är det en speciell situation som kan misstas för astma och då kommer man att undersökas för Alfa-1 på lungmedicinsk avdelning. Astma och KOL är lömska sjukdommar som kan likna varandra och kräver omfattande diagnostiska tester och specialistkunskaper. Med en eventuell genetisk sjukdom handlar det om att remittera patienter vidare i systemet, avslutar Jens-Ulrik Stæhr Jensen.