Hem » Sällsynta diagnoser » Fler diagnostiseras med TSC men mörkertalet är fortfarande stort
Sponsrad

Tuberös Skleros Complex – TSC betyder ”knölig förhårdnad” och beskriver de tumörliknande förändringarna som personer med TSC kan få i alla sina olika organ. De vanligaste är hjärnan, huden, hjärtat, njurarna och lungorna. C i diagnos namnet står för Complex och visar på den enorma spridningen som finns bland symtomen hos patienterna.

En utmaning är att det i dagsläget finns för lite kunskap om TSC i sjukvården och bland allmänheten. Det gör att alla inte får sin diagnos. Andra diagnostiseras men erbjuds ingen behandling.

TSC är en genetisk sjukdom som ger en felaktig cellutveckling i kroppens organ. TSC är ärftligt men sprids ofta via spontanmutationer. Lindrigare former av TSC upptäcks inte alltid, vilket innebär att man inte säkert vet hur många som har sjukdomen totalt.

– TSC är en sällsynt diagnos som blir allt vanligare. Globalt är en av 6000 personer diagnostiserade med TSC. Det ökade antalet diagnostiserade beror förmodligen på att antalet odiagnostiserade individer blivit något färre på senare år, säger Annika Hallberg-Juhlin, ordförande i TSC Sverige.

Annika Hallberg Juhlin

Ordförande TSC Sverige

Foto: Privat

Brett spektra av symptom

– TSC är en komplex sjukdom eftersom den kan påverka de flesta av kroppens organ. Ingen patients symptombild är den andra lik. Det vanligaste symtomet är hudförändringar, men TSC innebär att det kan bildas godartade tumörer i princip vilket organ som helst. Dessa medför förstås ofta problem. Spektrat bland TSC-patienter är brett, somliga har lindriga symtom medan andra har epilepsi, utvecklingsstörning eller autism, säger Sofia Näslund, suppleant i TSC Sverige.

Sofia Näslund

Suppleant TSC Sverige

Foto: Privat

Hon betonar vikten av att TSC-patienter erbjuds regelbundna ultraljuds- och MR-undersökningar för att kunna följa tumörutvecklingen i kroppen.

– Det finns ett internationellt handläggningsstöd som sjukvården kan använda sig av i kontakten med TSC-patienter. Vi sprider det via föreningen eftersom det förhoppningsvis kan leda till att fler får tillgång till rätt vård i rätt tid, säger Sofia Näslund.

Ökar sjukvårdens kunskap om TSC

Svenska föreningen för Tuberös Skleros bildades 1991 och har idag drygt 700 medlemmar. Det är en aktiv, social och medlemsnära förening som gör ett stort avtryck trots att den är relativt liten. Alla som engagerar sig i föreningen jobbar ideellt och har egna anhöriga med TSC.

– Föreningens verksamhet vilar på två grundpelare: kunskapsspridning via exempelvis läkardagar med internationella experter samt familjeverksamhet med sommar – och vinterläger för våra medlemmar. En viktig fråga för oss är förstås att öka sjukvårdens kunskap om TSC. Läkarföreläsningarna med internationella experter är generellt sett mycket uppskattade, säger Annika Hallberg-Juhlin.

Nästa artikel