Hälsoportalen
I denna utgåva
-
Sällsynta diagnoser kräver god samordning av resurser
Varje sällsynt diagnos berör få personer. Men det är många som är sällsynta, i Sverige cirka en halv miljon människor. Vården behöver förändras för att ge bättre stöd till denna stora grupp. En diagnos (hälsotillstånd) är sällsynt när färre än 5 av 10 000 invånare lever med den. Eftersom det finns ett så stort antal...
-
s Sponsrad
Jag har verkligen ett bra och aktivt liv
Smärtorna från Fabry begränsar inte livet för Amanda Bäckebo. Jag lever ett bra liv, men med tillfälliga smärtor. Jag pluggar, tränar, har en liten valp och umgås med vänner och familj. Jag ser ljust på framtiden, säger hon. Fabry har funnits i Amanda Bäckebos släkt i flera generationer. Själv diagnostiserades hon redan som...
-
s Sponsrad
Forskning för hälsa och utveckling
Det behövs mer forskning för att kunna ge personer med sällsynta diagnoser bästa möjliga förutsättningar för god hälsa och utveckling. På Nationellt Center för Rett Syndrom och närliggande diagnoser i Östersund kombineras högspecialiserad vård med forskning och kunskapsspridning om åtta sällsynta diagnoser. Utifrån kontakter med patienter föds forskningsfrågor och resultatet från olika forskningsprojekt kan...
-
Livet med FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva)
Med den sällsynta diagnosen FOP blir livet extra komplext. FOP är oförutsägbar – “ibland, kanske, troligtvis” är vanliga ord i familjens liv. Muskler, senor och ligament omvandlas till skelett och föregås ofta av smärtsamma svullnader, men inte alltid. Ibland växer extra skelett utan smärta eller svullnader. Maries son Hugo föddes 1998 med korta inåtböjda stortår....
-
FOP är en av världens mest sällsynta diagnoser
Ofta kan snedställda stortår hos nyfödda ge en första viktig fingervisning om den sällsynta sjukdomen fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP – en sjukdom som innebär att kroppen bildar extra benvävnad och gör den drabbade alltmer orörlig över tid. Det kan ta tid att utreda de besvär en patient upplever, därför är ökad kompetens om sjukdomen önskvärt....
-
Min son Kasper och livet med MPS
Oskar Ahlbergs son Kasper är sju år gammal och lider av den sällsynta och obotliga sjukdomen MPS typ 3A. En efter en förlorar Kasper de färdigheter som han lärt sig – han lever på lånad tid. Oskar vet att han en dag kommer behöva närvara på sin sons begravning. Oskar Ahlberg var mitt uppe i...
-
s Sponsrad
Rätten till ett jämlikt liv
Varje människa har rätt att göra sin röst hörd. Men lever man med en svår funktionsnedsättning kan det vara en stor utmaning. När talet inte finns där eller när kroppen inte lyder. Då finns de personliga assistenterna som med sitt engagemang möjliggör ett värdigt liv. Vi möter Jessica Molin som berättar om sin resa med...
-
s Sponsrad
En familjs anpassning till Gauchers sjukdom typ 2
Johanna är en glad och nyfiken tvååring, men olikt de flesta jämnåriga barn så behöver hon konstant vård av sina föräldrar och assistenter för att kunna andas säkert, äta, kommunicera, leka med mera. Hon är Elsas och Anders tredje gemensamma barn och när hon föddes verkade allt normalt, men efter några månader slutade hon att...
-
Allas rätt till godkända läkemedel
–Det är akut att Sverige tar tag i läkemedels-finansieringsfrågan. Gruppen med sällsynta diagnoser kan inte vänta. De måste få tillgång till de godkända särläkemedel som finns på marknaden. Mediciner som hjälper och där nyttan klart överväger riskerna för biverkningar, säger Barbro Westerholm, läkare, forskare, ämbetsman och riksdagsledamot för Liberalerna. Barbro har hjälpt många patienter under sin tid som...
-
s Sponsrad
Kvalitetsregister ger sammanhållen vård
För flera sällsynta diagnoser saknas kvalitetsregister. Nu pågår därför ett utvecklingsarbete som ska resultera i ett nationellt kvalitetsregister för samtliga sällsynta diagnoser i Sverige. Det kan bland annat leda till en mer sammanhållen vård. Nationella kvalitetsregister är en viktig resurs som säkerställer kontinuerlig kvalitetsutveckling av sjukvården. Kvalitetsregister innehåller data om alltifrån behandling till behandlingsresultat och...