Smärtorna från Fabry begränsar inte livet för Amanda Bäckebo.
Jag lever ett bra liv, men med tillfälliga smärtor. Jag pluggar, tränar, har en liten valp och umgås med vänner och familj. Jag ser ljust på framtiden, säger hon.
Fabry har funnits i Amanda Bäckebos släkt i flera generationer. Själv diagnostiserades hon redan som liten.
– Sjukdomen har alltid varit en del av mitt liv. Till skillnad från min pappa som fick reda på diagnosen som tonåring har jag aldrig vetat något annat sätt att leva på. Jag har aldrig upplevt någon ”oj jag är sjuk” känsla, berättar Amanda Bäckebo.
Fabry beror på en brist av enzymet alfa-galaktosidas A som gör att en del ämnen samlas i cellerna istället för att brytas ner. Symtom som exempelvis smärtor, påverkan på hjärta och hudförändringar är vanliga.
– I min barndom saknade jag ett enkelt sätt att berätta för kompisar om sjukdomen. Idag brukar jag förklara Fabry som att vi saknar städare inne i kroppen och att det därför samlas skräp som inte tas bort, säger Amanda Bäckebo.
Amanda Bäckebo
Foto: Ragnar Nyberg
Amandas smärtor är hanterbara
Amanda Bäckebo berättar att smärtorna kan vara jobbiga men att de går att hantera.
– Smärtan kan beskrivas som tryckande eller brännande och jag får framförallt ont i händer och fötter. Ibland har jag ont flera gånger per dag och ibland kan det gå många veckor mellan smärttillfällena. Jag kan få ont i hela kroppen när vädret ändras från varmt till kallt eller när det blir blötare ute. Smärtan går ofta över ganska snabbt och är just nu möjlig att härda ut, berättar Amanda Bäckebo och fortsätter:
– Den jobbigaste aspekten av Fabry är hur sjukdomen påverkat personer runt omkring mig. Jag hann aldrig träffa min farmor och min farbror gick bort förra året i en hjärtattack. Jag funderar mycket på hur stort del som berodde på hjärtattacken och vilken roll Fabry spelade. Jag känner en rädsla för vad som kan hända min pappa och på sikt också mig själv.
Hockey är en stor del av Amandas liv
Ett aktivt liv med framförallt hockey har alltid varit viktigt för Amanda Bäckebo.
– Smärtan i fötter eller händer har aldrig fått stoppa mig från att träna, spela matcher eller åka på turneringar. Jag kan få ont i fötterna när jag knyter skidskor och ont i händerna när jag blir svettig i hockeyhandskarna – jag kör på ändå. Idag är jag fortfarande aktiv och lägger bland annat tiden på agility med min hund och såklart skolan där jag pluggar maskinteknik. Jag vet att det är många med Fabry som har så ont att de inte kan jobba eller hålla igång sitt sociala liv så som de önskar. Jag är tacksam att jag kan leva mitt liv så som jag gör, berättar hon.
Amanda Bäckebo har varit på årliga kontroller hos vården så länge hon kan minnas men har valt att inte påbörja någon behandling än.
– Så länge sjukdomen inte påverkar mina organ och så länge jag klarar av smärtan med bara smärtlindring vill jag vänta. Jag är ödmjuk inför framtiden och vet att jag kommer behöva vård någon dag, säger Amanda Bäckebo.
OM FABRY
- Brist på enzymet alfa-galaktosidas A gör att en del ämnen samlas i cellerna istället för att brytas ner. Blodkärl och andra organ kan skadas.
- Cirka 2 per 100 000 personer har Fabry.
- Smärtor, påverkan på hjärta, njurar, blodkärl i hjärnan och hudförändringar är vanliga symtom.
- Fabry debuterar ofta med smärta i händer och fötter, hudförändringar och nedsatt svettförmåga. Debut från tidig skolålder är vanlig.
- För vuxna kan tecken på Fabry vara: TIA-attacker, stroke, hjärtpåverkan, försämrad njurfunktion och besvär från mag-tarmkanalen.
- Fabry är ärftligt.
Källa: www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/fabrys-sjukdom/