Hälsoportalen
I denna utgåva
-
Sällsynta diagnoser ställer högre krav på vården
Cirka fem procent av Sveriges befolkning lever idag med ett sällsynt hälsotillstånd, enligt Riksförbundet Sällsynta diagnoser. Det motsvarar drygt 500.000 svenskar. Och diagnoserna är många – över 7.000 stycken. En sällsynt diagnos är en sjukdom, störning, skada eller förändring i kroppsfunktion som en väldigt låg andel av befolkningen har. Enligt Socialstyrelsen handlar det i Sverige...
-
s Sponsrad
Nordiskt samarbete banar väg för rätt behandling för alla
Sällsynta sjukdomar har satts på kartan i Norden. Flera initiativ de senaste två åren pekar mot en tydligare och mer strukturerad satsning. Nu ska patientföreträdare, beslutsfattare och experter träffas på Nordic Rare Disease Summit den 17 april för att gemensamt identifiera de kommande stegen. Historiskt sett har sjukvården varit formad för behandling av stora, breda...
-
En sällsynt sjukdom stoppar inte Ebba Årsjö
Den alpina parasportstjärnan Ebba Årsjö har vunnit det mesta som går att vinna i tävlingsväg. Men hon är mycket mer än en talangfull idrottare. Hennes engagemang för de med en sällsynt diagnos tillsammans med önskan om att öka medvetenheten kring funktionsvariationer – gör henne till en sann förebild. Sedan barnsben älskar Ebba alpinsporten och att...
-
s Sponsrad
Ehlers-Danlos Syndrom – både sällsynt och vanlig!
Ehlers-Danlos Syndrom, som ofta benämns EDS, är ett samlingsnamn för en grupp ärftliga tillstånd som karaktäriseras av bristande funktion i bindväven. EDS omfattar 13 olika typer, varav 12 har en känd genetisk orsak. Den vaskulära typen, vEDS är mycket sällsynt. De två vanligaste typerna är cEDS (klassisk EDS) och hEDS (hypermobil EDS). hEDS har visat...
-
s Sponsrad
PBC — Vad är det?
P – Primär: Startar spontant och utan någon känd orsakB – Biliär: Påverkar gallgångarna i levernC – Kolangit: Inflammation i gallgångarna PBC är en kronisk autoimmun sjukdom, som kännetecknas av en långsam men varierande fortlöpande förstörelse av de små gallgångarna i levern. Det finns läkemedel som kan hjälpa till att bromsa sjukdomens utveckling och läkarna...
-
Sällsynta diagnoser kräver samarbete!
I Sverige lever hundratusentals personer med någon typ av sällsynt hälsotillstånd, för vilka det i alltför många fall inte finns en enda expert i hela landet. Det finns idag mer än 7000 sällsynta diagnoser och ingen läkare, ingen sjukvårdsregion, inget land kan vara kunnig inom alla dessa. Inom det sällsynta området krävs det samarbete. För att...
-
s Sponsrad
”Sjukdomen kontrollerade mitt liv i 14 år”
36-åriga Linda Ahnfeldt är en av ungefär 230 personer i Sverige som har den ärftliga sjukdomen HAE, hereditärt angioödem. Sjukdomen innebär att Linda får anfall med smärtsamma djupa svullnader (ödem), oftast i mag-tarmkanalens slemhinnor. Svullnaderna kan bli så kraftiga att Linda ser ut att vara halvvägs in i en graviditet. Olyckligt nog har jag haft...
-
Familjär medelhavsfeber – mer än bara feber
–Vid familjär medelhavsfeber, som är en kronisk inflammatorisk sjukdom, är det viktigt att patienten tar sin medicinering. Med rätt behandling blir attackerna kortare eller försvinner helt och hållet och risken för komplikationer minskar, säger Mohaned Adel Hameed, enhetsansvarig specialistläkare vid Reumatologiska avdelningen vid Skånes universitetssjukhus. Specialistläkaren Mohaned Adel Hameed har träffat flera patienter genom åren...
-
Verkligheten med familjär medelhavsfeber
Familjär medelhavsfeber (FMF) är en autoinflammatorisk sjukdom. Den karaktäriseras av återkommande attacker av generell inflammation, till exempel hög feber och sjukdomskänsla. Elias blir helt sängliggandes när skoven kommer. Men trots alla motgångar som sjukfrånvaro och knappa betyg från gymnasiet tänker han inte låta diagnosen vinna över honom. Hans livslånga diagnos familjär medelhavsfeber har gjort...
-
s Sponsrad
Genetiska tillstånd kan finnas hos barn med cerebral pares
Det kan gömma sig neurotransmittorsjukdomar hos patienter med cerebral pares, varav vissa är behandlingsbara. Genom att studera genetiska förändringar hos barn med en oklar orsak till cerebral pares hoppas en ny studie på att kunna ge förklaringar till motorikstörningen. Cerebral pares (CP) är en paraplydiagnos som innefattar en motorikpåverkan. Det är den vanligaste orsaken till...