Hälsoportalen
I denna utgåva
-
Fler diagnostiseras med TSC men mörkertalet är fortfarande stort
Tuberös Skleros Complex – TSC betyder ”knölig förhårdnad” och beskriver de tumörliknande förändringarna som personer med TSC kan få i alla sina olika organ. De vanligaste är hjärnan, huden, hjärtat, njurarna och lungorna. C i diagnos namnet står för Complex och visar på den enorma spridningen som finns bland symtomen hos patienterna. En utmaning är...
-
Cecilia är sällsynt – bara vartannat år föds det ett barn med hennes diagnos: Aperts syndrom
Igår fyllde Cecilia Wallenius 39 år. När hon föddes den 27 februari 1982 var det startskottet på inte bara hennes liv, utan på en lång rad kirurgiska ingrepp och otaliga vårdbesök. Vid bara några års ålder hade hon blivit sövd 150 gånger och opererat händer, fötter, öron och missbildningen i ansiktet. Skallen på en nyfödd...
-
Vuxna SMA-patienter nekas behandling
Spinal muskelatrofi, SMA, är en sällsynt diagnos som för bara ett antal år sedan innebar säker död för många patienter. I dess mildare former leder den bland annat till muskelsvaghet och svåra handikapp. 2017 gavs SMA patienter nytt hopp med godkännandet av en läkemedelsbehandling med påvisat mycket goda resultat, men den erbjuds av kostnadsskäl endast...
-
Vården måste uppmärksamma idiopatisk lungfibros
Idiopatisk lungfibros är en allvarlig sjukdom med stora svårigheter för den drabbade. Därför måste vården bli bättre på att uppmärksamma att den finns så att patienterna kan komma till rätt vårdnivå i tid. Idiopatisk lungfibros innebär att lungans normala vävnad omvandlas till bindväv, lungan blir då stel och rör sig sämre. Syreupptagningen minskar till följd...
-
Att få en sällsynt diagnos och att leva med den
Att få en diagnos innebär ofta att livet ställs i ett nytt ljus, frågor som tidigare inte känts relevanta dyker upp som primära och man kan inte sällan känna sig orättvist drabbad. Är sjukdomen en av de vanligare är det ofta lättare att hitta information om vad den innebär och hur det är att leva...
-
Patientföreningen för Lungfibros
Föreningens främsta uppgift är att erbjuda trygghet, stöd och gemenskap till patienter med sjukdomen Lungfibros, särskilt Idiopatisk Lungfibros (IPF) och deras anhöriga. Utöver den stödjande verksamheten arbetar vi för att identifiera eventuella brister i information och/eller vård för att nå en bra och jämlik vård. Föreningen vill också skapa opinion kring och aktivt arbeta för...
-
Huntingtons sjukdom, en komplex och långsamt utvecklande sjukdom
Sjukdomen är en genetisk ärftlig neurologisk och neuropsykiatrisk sjukdom som drabbar hjärnan med en komplex och långsamt utvecklande sjukdomsbild. Huntingtons sjukdom kallades förr ”danssjukan” på grund av den typiska störningen med ofrivilliga rörelser. Övriga symtom är psykiska symtom med irritabilitet, depression, ångest, psykos och en förändrad personlighet samt kognitiv påverkan. Huntingtons sjukdom är en nedärvd...
-
s Sponsrad
Modern genetisk patientdiagnostik i Sverige
Genomic Medicine Sweden samordnar och inför ny nationell diagnostik för patienter med sällsynta diagnoser. Tanken är att förbättra vård och behandling och samtidigt underlätta för forskning. Målsättningen inom GMS-RD (Genomic Medicine Sweden-Rare Diseases), som är en del av den nationella GMS-satsningen, att säkerställa att alla patienter i Sverige med en ovanlig genetisk sjukdom eller sällsynt...
-
Alla har rätt till en diagnos
Varje år insjuknar cirka 60 barn i sjukdomar som det inte går att ställa diagnos på. Här berättar Helene Cederroth om när hennes tre yngsta barn gick bort i samma odiagnostiserade sjukdom och hur hon och hennes man Mikk valde att hjälpa andra familjer i samma situation. En diagnos är väldigt viktig att få och...
-
s Sponsrad
Vi vill öka kunskapen om reumatiska sjukdomar
Unga Reumatiker är en organisation som arbetar för barn, ungdomar och unga vuxna med reumatisk sjukdom. Vårt uppdrag är bland annat att sprida information och kunskap om reumatiska sjukdomar. Vissa reumatiska sjukdomar räknas som sällsynta diagnoser, bland andra Behçets sjukdom, polymyocit, dermatomyosit, inklusionskroppsmyosit, polyarteritis nodosa och Takayasus arterit. Även juvenil idiopatisk artrit, så kallad barnreumatism,...