Sjukdomen är en genetisk ärftlig neurologisk och neuropsykiatrisk sjukdom som drabbar hjärnan med en komplex och långsamt utvecklande sjukdomsbild. Huntingtons sjukdom kallades förr ”danssjukan” på grund av den typiska störningen med ofrivilliga rörelser. Övriga symtom är psykiska symtom med irritabilitet, depression, ångest, psykos och en förändrad personlighet samt kognitiv påverkan.
Huntingtons sjukdom är en nedärvd sjukdom, det är femtio procents risk för varje barn som har en förälder med sjukdomen att ärva anlaget. Vanligtvis insjuknar man mitt i livet i 30–50 års åldern. Sjukdomsförloppet är långsamt och framåtskridande och kan pågå i uppemot 25 år från diagnos. Det finns i dagsläget ingen botande behandling även om mycket intressant forskning pågår. Blivande föräldrar med Huntingtons sjukdom i familjen bör erbjudas PGD, vilket innebär att man via provrörsbefruktning kan välja ut de embryon som inte bär på sjukdomsanlagen.
– Personer med Huntingtons sjukdom har ofta dålig balans, nedsatt finmotorik och kognitiva svårigheter. De kan ha svårt att initiera, genomföra och slutföra saker och ting och har ofta svårigheter att ta sig an praktiska uppgifter. Många drabbas av depression och kan vara i behov av antidepressiva läkemedel. Individer som tror sig bära på anlaget för Huntingtons sjukdom skall erbjudas genetisk vägledning på våra universitetssjukhus. säger Leif Wiklund, specialistläkare i neurologi.
Patientföreningen Riksförbundet Huntingtons sjukdom, RHS
– Arbetar för att ge stöd till personer med sjukdomen och deras närmaste familj. Föreningen arrangerar årliga möten, familjeläger, ungdomsläger, utbildningar och konferenser och har även utbyte med internationella Huntington-föreningar. Vi har en aktiv hemsida där vi presenterar aktiviteter och senaste forskningsresultaten. En målsättning är förstås att öka kunskapen om sjukdomens konsekvenser och anhörigas situation, inte minst barnen som lever med en sjuk förälder och egen risk att bära anlaget, säger, Susanne Zell, koordinator i förbundet.
Utbildar i omvårdnad om Huntingtons sjukdom
– De komplexa symtomen är ofta svåra för omgivningen att förstå. Familjerna runt en person med sjukdomen påverkas i stor utsträckning. Vi har därför initierat en webbaserad utbildning som ska öka vård- och omsorgspersonalens kompetens kring sjukdomen och hur man på bästa sätt tar hand om dessa personer, säger Carina Hvalstedt, psykiatrisjuksköterska och projektledare för ”Praktisk omvårdnads-vägledning”, ett projekt som förbundet bedriver med stöd från Arvsfonden.