Hälsoportalen
I denna utgåva
-
Att leva med svårbehandlad epilepsi: en ständig kamp
Att leva med någon som har svårbehandlad epilepsi är som att vara i ett krig där man hela tiden måste vara på sin vakt, enligt Annika Hallberg Julin. Som ordförande för TSC Sverige har hon sett hur den svåra epilepsin påverkar familjer över hela Sverige. ”Man går runt på ett konstant minfält och vet inte...
-
s Sponsrad
MLD – en neurologisk sjukdom som bryter ner nervsystemet
MLD är en sällsynt neurologisk sjukdom som främst drabbar barn under två år, men även äldre barn och vuxna. Ofta börjar det med att barnet tappar i motoriska förmågor, exempelvis gången. Därefter försvinner färdighet efter färdighet och inom sex år är de flesta med sjukdomen döda. ”Det är en förfärlig sjukdom”, säger Maria Forsgren, överläkare...
-
s Sponsrad
Ehlers-Danlos Syndrom – både sällsynt och vanlig!
Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) är samlingsnamn för en grupp ärftliga tillstånd där bindväven är försvagad. EDS omfattar 13 olika typer varav 12 har en känd genetisk orsak. Flera av dem är mycket sällsynta, däribland den vaskulära, vEDS. De två vanligaste typerna är cEDS (klassisk) och hEDS (hypermobil). Under senare år har det visat sig att EDS...
-
Efter levertransplantationen lever Ethel som andra tonåringar
Ethel Blomqvist var inte ens fyllda året när hon genomgick en levertransplantation. Nu är hon 18 år och lever i det stora hela ett vanligt liv, utan några komplikationer. Vi träffar Ethel och hennes mamma som berättar om sin resa med den ovanliga diagnosen PFIC. Det var vanlig nyföddhets-gulsot trodde man först på sjukhuset när...
-
Hitta sällsynta leversjukdomar tidigt hos spädbarn
Många nyfödda får gulsot som går över av sig själv inom någon vecka. Men i de fall den gula hudtonen kvarstår efter 2–3 veckor – och barnets avföring är gulblek – är det viktigt att ta blodprover. Det kan i sällsynta fall handla om leversjukdom som snabbt måste utredas och diagnosticeras för bästa behandling. Det finns...
-
s Sponsrad
Viktigt med tidig diagnos hos pojkar med Duchennes muskeldystrofi
Duchennes muskeldystrofi är en sällsynt genetisk sjukdom som främst drabbar pojkar. Sjukdomen leder till att kroppens muskelfibrer lättare bryts ner och ersätts av bindväv och fett. Ju tidigare diagnos, desto snabbare kan man få tillgång till medicinsk behandling och vård. Och ju tidigare detta kan påbörjas, desto större potential finns det för att kunna bromsa...
-
s Sponsrad
Viktigt med samordning för en jämlik vård
Personer med sällsynta komplexa hälsotillstånd har ofta behov av stöd och behandling från flera vårdgivare. Då dagens sjukvård är uppbyggd kring en diagnos eller ett organ riskerar dessa patienter att falla mellan stolarna. Men det finns många eldsjälar som jobbar för att ändra på detta. Som logoped kom Josefina Johannisson i kontakt med personer...
-
s Sponsrad
Ökade kunskaper i genetisk vägledning
De senaste decennierna har möjligheterna till genetisk diagnostik gjort stora framsteg, vilket ställer ökade krav på sjukvårdens professioner att förstå och kunna förklara genetiska samband för sina patienter. CSD Syd arrangerar därför, i samarbete med Lunds universitet, kursen ”Klinisk genetik och genetisk vägledning 15 Hp”. Genetik tar allt större plats i de allra flesta områden...
-
s Sponsrad
Så ger Multidisciplinära konferenser en mer sammanhållen vård
Multidisciplinära konferenser, MDK, har på senare år blivit allt vanligare för patienter med sällsynta diagnoser med komplexa och mångfacetterade vårdbehov. MDK kan öka vårdkvaliteten, bidra till en mer sammanhållen vård och även resultera i en individuell vårdplan. Sammantaget gynnar konferenserna patienter med sällsynta diagnoser på flera sätt. På MDK samlas professioner från vårdens olika specialiteter...
-
s Sponsrad
Amanda gick utan en diagnos i 32 år
I 32 år levde Ulrika och hennes man med ovissheten om vad som var fel med deras förstfödda dotter Amanda. En upplevelse som påverkat Ulrika på djupet. En helgenomsekvensering ledde till diagnos sommaren 2022 och detta medförde även att Ulrikas oro och skuldkänslor släppte. Amanda har lärt Ulrika om tålamod, kärlek, normer och att kämpa...