Hälsoportalen
I denna utgåva
-
s Sponsrad
Förbundet som sprider kunskap och gör skillnad
Riksförbundet Huntingtons sjukdom arbetar för att ge stöd åt individer och familjer som är drabbade av Huntingtons sjukdom. Man vill också nå ut till yrkesverksamma för att öka kunskapen om den komplexa sjukdomen och den omvårdnad och det anhörigstöd som de berörda behöver. Huntingtons sjukdom skiljer sig från många andra diagnoser. Symtomen debuterar mitt i...
-
s Sponsrad
Digitala stödinsatser för unga anhöriga
Ungdomar och unga vuxna med en förälder med neurodegenerativ sjukdom kan snart få tillgång till viktiga verktyg för att må bra och orka i vardagen. Vi träffar Jozefine Härsjö som är engagerad i utvecklandet av den plattform som samlar digitala stödverktyg för unga. Om någon av föräldrarna har Huntingtons sjukdom, så har barnet 50...
-
Särläkemedel är en lösning – inte ett problem
Den som har en allvarlig sällsynt sjukdom måste man kunna erbjuda medicinsk behandling på samma sätt som andra patienter. Det kan nog alla vara överens om. Det är verkligen dags att staten, regionerna och vi inom läkemedelsbranschen hittar en väg framåt som leder i den riktningen. Det senaste decenniet har vi sett en fantastisk...
-
Lotta Schelin: Huntingtons sjukdom & livet som anhörig
Att ha en nära anhörig med en ovanlig och ärftlig neurologisk sjukdom är många gånger tufft. För fotbollsspelaren Lotta Schelin blev det en högst personlig och reell erfarenhet när hennes mamma år 1999 fick veta att hon bar på genen för Huntingtons sjukdom och flera år senare diagnosticerades med sjukdomen. Hon väljer att dela med...
-
s Sponsrad
Genterapibehandling ger nytt hopp för patienter med Skelleftesjukan
Ärftlig transtyretinamyloidos, som även kallas Skelleftesjukan, är en ärftlig kronisk och sällsynt sjukdom med en bred symtombild som kan variera mycket mellan olika individer. På senare år har nya behandlingsalternativ som kan ha stor påverkan på dessa patienters livskvalitet utvecklats. Det har gett nytt hopp för många med ärftlig transtyretinamyloidos. Drygt 400 personer är diagnostiserade...
-
s Sponsrad
Nyckeln till nytt hopp funnen på Ågrenska
I slutet av augusti samlades fyra familjer med barn som har kavernom och sju vuxna som lever med samma diagnos på Ågrenska, ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd beläget på den vackra Lilla Amundön strax utanför Göteborg. Under dessa dagar fick vi en unik möjlighet att få svar på våra frågor, njuta av den vackra...
-
s Sponsrad
Vad är Turners syndrom?
I kroppens celler finns en cellkärna med 46 kromosomer. Två av dem är så kallade könskromosomer (X och Y). Det är bara flickor som kan ha Turners syndrom. Vid Turners syndrom saknas hela eller delar av könskromosomen X. Ibland upptäcker man Turners syndrom redan vid födseln, ibland märks det först när barnet är mellan...
-
Nationell strategi inom sällsynta hälsotillstånd
Den svenska sjukvården är inte anpassad för att kunna ta hand om de ofta komplexa behov som uppstår för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd. Följden blir att många svenskar med sällsynta hälsotillstånd upplever stora brister i vård, stöd och behandling. Därför är det glädjande att regeringen nu vill påbörja arbetet med att ta fram...
-
s Sponsrad
Kommersiell pionjär inom njurmedicin
Svenska Calliditas Therapeutics har som nischad specialist tagit mark på den globala läkemedelsmarknaden. Med framgång har företaget drivit en fas 3-studie i mål, etablerat en regulatorisk väg framåt samt byggt upp en kommersiell plattform i USA för sitt läkemedel som behandlar den sällsynta njursjukdomen IgA-nefrit. Nu är siktet inställt på att utveckla och kommersialisera fler...
-
Fler sällsynta epilepsiformer kan behandlas med precisionsmedicin
En vanlig missuppfattning är att epilepsi är en homogen diagnos. Epilepsi är i själva verket ett samlings-begrepp för ett stort antal neurologiska sjukdomar som kan grupperas i olika kategorier. Forskning och snabba gentekniska framsteg har lett till förbättrade behandlingsmöjligheter och mer exakt diagnostik. Epilepsi debuterar ofta hos barn under två års ålder. Den gemensamma nämnaren...