I kroppens celler finns en cellkärna med 46 kromosomer. Två av dem är så kallade könskromosomer (X och Y). Det är bara flickor som kan ha Turners syndrom. Vid Turners syndrom saknas hela eller delar av könskromosomen X.
Ibland upptäcker man Turners syndrom redan vid födseln, ibland märks det först när barnet är mellan sex och åtta år då man hamnar efter i tillväxten, eller i tonåren då puberteten kan utebli. Det händer också att vuxna får diagnosen när de har svårt att bli gravida. De flesta har få och mindre framträdande symptom, men ibland kan de märkas mer.
Inget barn får alla symptom som beskrivs, utan det varierar mycket.
Symptomen kan vara att barnet växer långsamt, puberteten påverkas, det finns ett medfött hjärtfel, mycket öroninflammationer, och svårigheter att tolka sinnesintryck (perception och exekutiva förmågor). Det finns även en ökad risk att få vissa sjukdomar vid Turners syndrom, som hypotyreos, celiaki, benskörhet, diabetes och högt blodtryck. Många har symptom, men ingen har allt. De flesta lever ett fullgott liv, men det som är en utmaning är det att acceptera sig själv och känslan av att man är annorlunda.
Svenska Turnerföreningen arbetar med att stötta medlemmarna i, och att uppmärksamma, att vården de senaste åren nedmonterats betydligt för oss med Turners. De centra som funnits vid flera av universitetssjukhusen skurits ner eller helt tagits bort. Detta innebär att vården blir allt mindre specialiserad, de läkare och andra yrkesgrupper som finns nära och har kunskap om diagnosen försvinner. Detta ställer krav på diagnosbärare och deras anhöriga att man ska sköta sin egen vård och vara påläst. Detta klarar inte alla av, leder också till att kvaliteten på vården vi får blir sämre, och att vi riskerar att hamna mellan stolarna.