Hälsoportalen
Sällsynta diagnoser
-
s Sponsrad
Så ger Multidisciplinära konferenser en mer sammanhållen vård
Multidisciplinära konferenser, MDK, har på senare år blivit allt vanligare för patienter med sällsynta diagnoser med komplexa och mångfacetterade vårdbehov. MDK kan öka vårdkvaliteten, bidra till en mer sammanhållen vård och även resultera i en individuell vårdplan. Sammantaget gynnar konferenserna patienter med sällsynta diagnoser på flera sätt. På MDK samlas professioner från vårdens olika specialiteter...
-
s Sponsrad
Amanda gick utan en diagnos i 32 år
I 32 år levde Ulrika och hennes man med ovissheten om vad som var fel med deras förstfödda dotter Amanda. En upplevelse som påverkat Ulrika på djupet. En helgenomsekvensering ledde till diagnos sommaren 2022 och detta medförde även att Ulrikas oro och skuldkänslor släppte. Amanda har lärt Ulrika om tålamod, kärlek, normer och att kämpa...
-
s Sponsrad
Genetiska tillstånd kan finnas hos barn med cerebral pares
Det kan gömma sig neurotransmittorsjukdomar hos patienter med cerebral pares, varav vissa är behandlingsbara. Genom att studera genetiska förändringar hos barn med en oklar orsak till cerebral pares hoppas en ny studie på att kunna ge förklaringar till motorikstörningen. Cerebral pares (CP) är en paraplydiagnos som innefattar en motorikpåverkan. Det är den vanligaste orsaken till...
-
Sällsynta diagnoser kräver god samordning av resurser
Varje sällsynt diagnos berör få personer. Men det är många som är sällsynta, i Sverige cirka en halv miljon människor. Vården behöver förändras för att ge bättre stöd till denna stora grupp. En diagnos (hälsotillstånd) är sällsynt när färre än 5 av 10 000 invånare lever med den. Eftersom det finns ett så stort antal...
-
s Sponsrad
Jag har verkligen ett bra och aktivt liv
Smärtorna från Fabry begränsar inte livet för Amanda Bäckebo. Jag lever ett bra liv, men med tillfälliga smärtor. Jag pluggar, tränar, har en liten valp och umgås med vänner och familj. Jag ser ljust på framtiden, säger hon. Fabry har funnits i Amanda Bäckebos släkt i flera generationer. Själv diagnostiserades hon redan som...
-
s Sponsrad
Forskning för hälsa och utveckling
Det behövs mer forskning för att kunna ge personer med sällsynta diagnoser bästa möjliga förutsättningar för god hälsa och utveckling. På Nationellt Center för Rett Syndrom och närliggande diagnoser i Östersund kombineras högspecialiserad vård med forskning och kunskapsspridning om åtta sällsynta diagnoser. Utifrån kontakter med patienter föds forskningsfrågor och resultatet från olika forskningsprojekt kan...
-
Livet med FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva)
Med den sällsynta diagnosen FOP blir livet extra komplext. FOP är oförutsägbar – “ibland, kanske, troligtvis” är vanliga ord i familjens liv. Muskler, senor och ligament omvandlas till skelett och föregås ofta av smärtsamma svullnader, men inte alltid. Ibland växer extra skelett utan smärta eller svullnader. Maries son Hugo föddes 1998 med korta inåtböjda stortår....
-
FOP är en av världens mest sällsynta diagnoser
Ofta kan snedställda stortår hos nyfödda ge en första viktig fingervisning om den sällsynta sjukdomen fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP – en sjukdom som innebär att kroppen bildar extra benvävnad och gör den drabbade alltmer orörlig över tid. Det kan ta tid att utreda de besvär en patient upplever, därför är ökad kompetens om sjukdomen önskvärt....
-
Min son Kasper och livet med MPS
Oskar Ahlbergs son Kasper är sju år gammal och lider av den sällsynta och obotliga sjukdomen MPS typ 3A. En efter en förlorar Kasper de färdigheter som han lärt sig – han lever på lånad tid. Oskar vet att han en dag kommer behöva närvara på sin sons begravning. Oskar Ahlberg var mitt uppe i...
-
s Sponsrad
Rätten till ett jämlikt liv
Varje människa har rätt att göra sin röst hörd. Men lever man med en svår funktionsnedsättning kan det vara en stor utmaning. När talet inte finns där eller när kroppen inte lyder. Då finns de personliga assistenterna som med sitt engagemang möjliggör ett värdigt liv. Vi möter Jessica Molin som berättar om sin resa med...