Hälsoportalen
Sällsynta diagnoser
-
s Sponsrad
Nytt hopp för patienter med njursjukdomen IgA-nefrit
IgA-nefrit är en kronisk njursjukdom som orsakar inflammation i njurarna. Ett tidigt sjukdomstecken är blod i urinen. En signifikant andel av de patienter som diagnostiseras med IgA-nefrit behöver så småningom dialys eller njurtransplantation ett antal år efter diagnos. Individer som utvecklar IgA-nefrit har ofta en bakomliggande överaktivitet i tarmen, där behandling kan bidra till att...
-
s Sponsrad
Läkemedel för behandling av IgA-nefropati (IgAN)
Calliditas Therapeutics är först i världen med att ta fram ett läkemedel för behandling av den sällsynta sjukdomen IgA-nefropati (IgAN). Tidigare i år kunde bolaget starta marknadsföring och försäljning av TARPEYO™ i USA efter att ha fått accelererat godkännande av amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA. Det är allra första gången som patienter som lider av IgAN...
-
Effektivare PAH-utredningar ger bättre prognos
Andfåddhet är ett ospecifikt men vanligt och potentiellt allvarligt symptom. För att kunna utesluta allvarliga sjukdomar med liknande symptom bör utredningar göras tidigt för att fastställa orsakerna. PAH (Pulmonell arteriell hypertension) och CTEPH (kronisk tromboembolisk pulmonell hypertension) är två sällsynta tillstånd. I Sverige lever drygt 800 personer med PAH eller CTEPH. – Båda tillstånden är...
-
Välkommen i gemenskapen
Att få en diagnos innebär ofta att livet ställs i ett nytt ljus. Frågor som tidigare inte känts relevanta, blir centrala och man kan inte sällan känna sig orättvist drabbad. Om sjukdomen eller tillståndet är ett av de vanligare är det ofta lätt att hitta information om behandling och hur det är att leva med...
-
s Sponsrad
Svenska Noonanföreningen fyller en viktig funktion som mötesplats och forum
Noonans syndrom är en relativt vanlig och samtidigt ganska okänd sällsynt diagnos, med ett brett register av symtom. Varje diagnosbärare har sin individuella uppsättning av symtom som på många olika sätt kan påverka diagnosbärarens dagliga tillvaro under hela livet. Några av de vanligaste symtomen i Noonans syndrom, som orsakas av en genetisk avvikelse, är medfött...
-
s Sponsrad
Stöd till anhöriga som vårdar och hjälper en närstående
Socialstyrelsen har utarbetat två rapporter som underlag till en nationell strategi för anhöriga som vårdar eller stödjer en närstående. Nationellt kompetenscentrum anhöriga (Nka) har nu gjort en kort sammanfattning av Socialstyrelsens underlag. Anhörigas vård- och omsorgsinsatser är så omfattande att de utgör en samhällsbärande funktion som skulle ha kostat samhället 194 miljarder kronor om året...
-
s Sponsrad
Fler diagnostiseras med TSC men mörkertalet är fortfarande stort
Tuberös Skleros Complex – TSC betyder ”knölig förhårdnad” och beskriver de tumörliknande förändringarna som personer med TSC kan få i alla sina olika organ. De vanligaste är hjärnan, huden, hjärtat, njurarna och lungorna. C i diagnos namnet står för Complex och visar på den enorma spridningen som finns bland symtomen hos patienterna. En utmaning är...
-
s Sponsrad
Ärftliga kärl
Jag undervisade min klass och plötsligt försvann stora delar av mitt synfält. En kraftig huvudvärk och yrsel smällde till och paniken spred sig. Det jag befarat sedan jag var 17 år har hänt. Kavernomet vid synnerven i min hjärna har börjat blöda. Jag har vetat om kavernomet större delen av mitt liv, jag har haft...
-
s Sponsrad
Saras upplevelse av spinal muskelatrofi
Sara lever ett rikt och lyckligt liv med en stimulerande karriär, en aktiv fritid och samvaro med familj och vänner. Hon är bevis på att trots hennes svåra sjukdom spinal muskelatrofi (SMA) går det att nå stora framgångar och leva livet fullt ut. Fyrtioåringen Sara Almroth, diagnostiserades redan som 1,5 åring med spinal muskelatrofi typ...
-
s Sponsrad
Problemlösning och positivt tänkande höjer livskvaliteten med Aperts syndrom
40-åriga Eva Bandmann har levt hela sitt liv med Aperts syndrom, ett sällsynt kraniofacialt missbildningssyndrom som ofta resulterar i nedsatt rörlighet i leder och vid födseln sammanväxta fingrar och tår. Personer med Aperts syndrom föds också med en annorlunda huvudform. Evas diagnos begränsar henne inte. Hennes budskap till personer med Aperts syndrom och andra sällsynta...