Hälsoportalen
I denna utgåva
-
Vi som är sällsynta – vi är vanliga
”Sällsynt men inte ovanlig 2022” – idag släpper Riksförbundet Sällsynta diagnoser sin rapport och medlemsundersökning, där ca 1 500 medlemmar bidragit med sina svar. Det är den enda kunskapsöversikten som finns över hur det är att leva med ett sällsynt hälsotillstånd i Sverige. ed ett sällsynt hälsotillstånd menas en sjukdom eller skada som förekommer hos färre...
-
s Sponsrad
Ökad kännedom om hjärtamyloidos kan rädda liv!
Ny forskning tyder på att den sällsynta diagnosen hjärtamyloidos är betydligt vanligare än man trott. Tidig upptäckt och behandling är avgörande för sjukdomsprognosen. Sannolikt är sjukdomen underdiagnostiserad. Kännedomen om hjärtamyloidos behöver öka, både bland allmänheten och läkare. Amyloidos kan orsakas av att ett ämne som heter transtyretin faller sönder och bildar små fibrer som lagras...
-
Banbrytande forskning tydliggör den molekylära förklaringen till sällsynta diagnoser
Okunskapen kring vilka cellulära mekanismer som styr och sjukdomsförloppet för många sällsynta diagnoser är fortfarande stor. Innovativ genteknik, genomik, har inneburit att fler patienter med sällsynta diagnoser kan diagnostiseras och erbjudas rätt behandling för sin sjukdom. – Sedan genomiken ficksitt genombrott har vi identifierat flera tusen nya sällsynta diagnoser, säger Anna Lindstrand, överläkare på Karolinska...
-
PAH och CTEPH – två sällsynta sjukdomar som påverkar lungornas blodkärl
PAH Sverige är en riksförening för personer som lever med PAH eller CTEPH. Två sällsynta och allvarliga sjukdomar som medför att blodets passage genom lungornas blodkärl försvåras vilket leder till ett ökat blodtryck i lungkretsloppet och belastar hjärtat. Vanliga symptom är upplevd försämrad kondition och andnöd vid fysisk ansträngning. Drygt 800 personer i Sverige har...
-
s Sponsrad
Turning hope into action
Turning hope into action Dr. David Fajgenbaum is an immunologist and assistant professor at the Perelman School of Medicine of the University of Pennsylvania. In 2010, he became critically ill with idiopathic multicentric Castleman disease (iMCD). He wrote a book ‘Chasing My Cure: A Doctor’s Race to Turn Hope into Action’ giving in-depth insights into the patient experience for iMCD. His story is about the challenging route to...
-
Munnen är en del av kroppen!
Sällsynta hälsotillstånd syns i munnen. I Sverige finns tre odontologiska (tandvård) centra för sällsynta hälsotillstånd – i Umeå, Jönköping och Göteborg. Ett sällsynt hälsotillstånd innebär ofta att även munnen är påverkad, säger tandläkare Karin Danielsson vid Kunskapscentrum i Umeå. Övertandläkare Anna Ödman, Mun-H-Center i Göteborg, håller med och poängterar att tandvården träffar de allra flesta...
-
Anna lever med en ovanlig kraniofacial diagnos
34-åriga Anna Göransson föddes med Fraser syndrom, en ovanlig kraniofacial diagnos som bland annat kännetecknas av sammanväxningar på insidan och utsidan av ansiktet, händer och fötter. Sedan hon var två månader gammal har Anna genomgått ett femtiotal plastikoperationer, men idag lever hon ett bra liv där hon fullt ut kan ägna sig åt sina intressen....
-
Full fart till sjukhuset!
Juha Hilljare var hemma i sin bostad i Göteborg när han för tre år sedan drabbades av en aortadissektion. Han kom lyckligtvis snabbt under vård vilket räddade hans liv. Idag är han nästan helt återställd och ordförande i patientföreningen: – Vi vill sprida kunskap om diagnosen, det är livsviktigt att veta hur man ska agera!...
-
Vikten av att få rätt diagnos så snabbt som möjligt!
Iktyosföreningen är en rikstäckande funktionsrättsorganisation med medlemmar i alla åldrar med någon form av den ärftliga, sällsynta och svåra hudsjukdomen iktyos och deras närstående. Det föds 2-4 barn per år med någon av de svåra iktyosformerna. Det är omtumlande för föräldrar att få ett barn med iktyos. Förlossnings- och barnavården samt den allmänna hälso- och...
-
Svenska Noonanföreningen vill öka sjukvårdens och allmänhetens kunskap om Noonans syndrom
Noonans syndrom är ett samlingsnamn på flera olika tillstånd där många olika symtom ingår. Varje diagnosbärare har sin speciella uppsättning. Noonans syndrom är samtidigt en relativt okänd genetisk sjukdom, som på många olika sätt påverkar diagnosbärarens dagliga tillvaro under hela livet. Svenska Noonan-föreningen verkar för att öka kunskapen om Noonans syndrom i sjukvården, i skolan...