Hälsoportalen
Sällsynta diagnoser
-
s Sponsrad
Svenska Noonanföreningen fyller en viktig funktion som mötesplats och forum
Noonans syndrom är en relativt vanlig och samtidigt ganska okänd sällsynt diagnos, med ett brett register av symtom. Varje diagnosbärare har sin individuella uppsättning av symtom som på många olika sätt kan påverka diagnosbärarens dagliga tillvaro under hela livet. Några av de vanligaste symtomen i Noonans syndrom, som orsakas av en genetisk avvikelse, är medfött...
-
s Sponsrad
PBC – en autoimmun sjukdom
PBC (Primär Biliär Kolangit) är en sällsynt kronisk autoimmun sjukdom som långsamt bryter ned gallgångarna i levern. Med tiden kan detta orsaka inflammation och ärrbildning i levern. Orsaken till PBC är okänd, men PBC beror inte på alkohol och den uppkommer oftast spontant. 9 av 10 drabbade är kvinnor. Det finns inget botemedel mot PBC,...
-
s Sponsrad
Vården kan inte ignorera över 500 000 svenskar med ödemsjukdomar!
Patienter med ödemsjukdomar som Lipödem, Dercum eller Lymfödem får sällan den vård de har rätt till, vilket orsakar ett stort lidande för individen. Det vill förbundet Lymf Sverige ändra på. Drygt 11 procent av Sveriges kvinnliga befolkning har Lipödem, vilket är den van-ligaste ödemsjukdomen. Sjukdomen innebär en kronisk störning i fettvävnaden. Det påverkar de ytliga...
-
s Sponsrad
En god livskvalitet är möjlig för individer med Retts syndrom
Retts syndrom är en kronisk, sällsynt och neurologisk störning som påverkar hjärnans och nervernas utveckling. Forskning pågår och ett läkemedel i USA kan ge nytt hopp till patienter med syndromet. Retts syndrom drabbar i huvudsak flickor. Det är den vanligast förekommande diagnosen efter Downs syndrom bland flickor och kvinnor. Retts syndrom bryter ut hos det...
-
s Sponsrad
Specialvårdboendet med stort hjärta
I ett naturskönt villaområde i västsvenska Skene finns Sorbus vårdboende för personer med Huntingtons sjukdom och tidig demens. Här blir de boende bemötta med stor förståelse och kunskap om deras individuella behov. Sorbus vårdboende är ett av flera specialboenden i landet, men det skulle behövas fler. Det säger Carina Hvalstedt, grundare av boendet och psykiatrisjuksköterska....
-
s Sponsrad
Förbundet som sprider kunskap och gör skillnad
Riksförbundet Huntingtons sjukdom arbetar för att ge stöd åt individer och familjer som är drabbade av Huntingtons sjukdom. Man vill också nå ut till yrkesverksamma för att öka kunskapen om den komplexa sjukdomen och den omvårdnad och det anhörigstöd som de berörda behöver. Huntingtons sjukdom skiljer sig från många andra diagnoser. Symtomen debuterar mitt i...
-
s Sponsrad
Digitala stödinsatser för unga anhöriga
Ungdomar och unga vuxna med en förälder med neurodegenerativ sjukdom kan snart få tillgång till viktiga verktyg för att må bra och orka i vardagen. Vi träffar Jozefine Härsjö som är engagerad i utvecklandet av den plattform som samlar digitala stödverktyg för unga. Om någon av föräldrarna har Huntingtons sjukdom, så har barnet 50...
-
Särläkemedel är en lösning – inte ett problem
Den som har en allvarlig sällsynt sjukdom måste man kunna erbjuda medicinsk behandling på samma sätt som andra patienter. Det kan nog alla vara överens om. Det är verkligen dags att staten, regionerna och vi inom läkemedelsbranschen hittar en väg framåt som leder i den riktningen. Det senaste decenniet har vi sett en fantastisk...
-
Lotta Schelin: Huntingtons sjukdom & livet som anhörig
Att ha en nära anhörig med en ovanlig och ärftlig neurologisk sjukdom är många gånger tufft. För fotbollsspelaren Lotta Schelin blev det en högst personlig och reell erfarenhet när hennes mamma år 1999 fick veta att hon bar på genen för Huntingtons sjukdom och flera år senare diagnosticerades med sjukdomen. Hon väljer att dela med...
-
s Sponsrad
Genterapibehandling ger nytt hopp för patienter med Skelleftesjukan
Ärftlig transtyretinamyloidos, som även kallas Skelleftesjukan, är en ärftlig kronisk och sällsynt sjukdom med en bred symtombild som kan variera mycket mellan olika individer. På senare år har nya behandlingsalternativ som kan ha stor påverkan på dessa patienters livskvalitet utvecklats. Det har gett nytt hopp för många med ärftlig transtyretinamyloidos. Drygt 400 personer är diagnostiserade...