Hälsoportalen
Sällsynta diagnoser
-
s Sponsrad
Modern genetisk patientdiagnostik i Sverige
Genomic Medicine Sweden samordnar och inför ny nationell diagnostik för patienter med sällsynta diagnoser. Tanken är att förbättra vård och behandling och samtidigt underlätta för forskning. Målsättningen inom GMS-RD (Genomic Medicine Sweden-Rare Diseases), som är en del av den nationella GMS-satsningen, att säkerställa att alla patienter i Sverige med en ovanlig genetisk sjukdom eller sällsynt...
-
Alla har rätt till en diagnos
Varje år insjuknar cirka 60 barn i sjukdomar som det inte går att ställa diagnos på. Här berättar Helene Cederroth om när hennes tre yngsta barn gick bort i samma odiagnostiserade sjukdom och hur hon och hennes man Mikk valde att hjälpa andra familjer i samma situation. En diagnos är väldigt viktig att få och...
-
s Sponsrad
Vi vill öka kunskapen om reumatiska sjukdomar
Unga Reumatiker är en organisation som arbetar för barn, ungdomar och unga vuxna med reumatisk sjukdom. Vårt uppdrag är bland annat att sprida information och kunskap om reumatiska sjukdomar. Vissa reumatiska sjukdomar räknas som sällsynta diagnoser, bland andra Behçets sjukdom, polymyocit, dermatomyosit, inklusionskroppsmyosit, polyarteritis nodosa och Takayasus arterit. Även juvenil idiopatisk artrit, så kallad barnreumatism,...
-
s Sponsrad
Hur är det att leva med systemisk barnreumatism?
Nicole Falciani hade under en längre tid klagat på ont i magen. En dag blev smärtan outhärdlig. Föräldrarna tog henne till sjukhuset där man upptäckte att hennes lymfkörtlar i magen var svullna och det beslutades att hon skulle bli inlagd. Där började en lång resa till att få en diagnos. Jag var sex år när...
-
s Sponsrad
Forskningen har nått stora framgångar inom systemisk barnreumatism
Systemisk juvenil idiopatisk artrit, även kallad systemisk barnreumatism eller SoJIA (Systemic onset JIA), är en ofta allvarlig sjukdom med ett svårt förlopp. Men forskningen har de senaste åren år gjort enorma framsteg och idag kan de drabbade barnen ofta få en mycket effektiv behandling. Systemisk barnreumatism är en undergrupp i gruppen barnreumatiska sjukdomar. Vid barnreumatiska...
-
Ledare: Idag blir det sällsynta vanligt
Den sista februari uppmärksammas sällsynta diagnoser runt om i hela världen, detta efter ett svenskt initiativ. Kända byggnader ljussätts, kampanjer fyller sociala medier och specialbilagor till dagstidningar ges ut. Men varför ska vi uppmärksamma sällsynta diagnoser och de personer som lever med dessa? Är det inte en liten marginell grupp som vi inte behöver bry...
-
s Sponsrad
Pionjärer inom SMA -forskning
Biogen har varit pionjärer inom neurologi i över 40 år. För Biogen innebär detta att bedriva banbrytande forskning inom de områden där behoven är störst. Biogen forskar både inom vanligare sjukdomar som Alzheimers sjukdom och MS (multipel skleros), men också inom sällsynta sjukdomar som Huntington, ALS och SMA. SMA är en genetisk neuromuskulär sjukdom som...
-
s Sponsrad
Cellterapi för blödarsjuka
Bioteknikbolaget Idogen har utvecklat en ny cellterapi för svåra medicinska tillstånd där patientens eget immunsystem motarbetar livsviktiga biologiska läkemedel. Den första studien med Idogens cellterapi planeras i Norden med start andra halvåret 2021. Syftet är att utvärdera säkerhet samt hur väl man svarar på behandlingen. Koagulationsfaktor (FVIII) Rolf Ljung är seniorprofessor i pediatrik i Lund...
-
s Sponsrad
Intensiv forskning resulterar i nya läkemedel och nytt hopp för hemofilipatienter
Hemofili, blödarsjuka, innebär att en person börjar blöda lättare och blöder längre än en person som inte har blödarsjuka. Sjukdomen orsakas av att blodet saknar ett ämne som behövs för att det ska levra sig. För närvarande bedrivs mycket forskning på området, vilket så småningom kommer att resultera i flera nya läkemedel som ger nytt...
-
Många blödarsjuka lever med ständig oro
Blödarsjuka innebär att blodet har svårt att levra sig och att en blödning kan få allvarliga konsekvenser. Dagens effektiva behandling gör att de flesta kan leva utan några större begränsningar. Ändå uppger många blödarsjuka personer och deras anhöriga att de lever med en ständig oro visar en ny rapport om livskvalitet. I Sverige lever omkring...