Hälsoportalen
Sällsynta diagnoser
-
Full fart till sjukhuset!
Juha Hilljare var hemma i sin bostad i Göteborg när han för tre år sedan drabbades av en aortadissektion. Han kom lyckligtvis snabbt under vård vilket räddade hans liv. Idag är han nästan helt återställd och ordförande i patientföreningen: – Vi vill sprida kunskap om diagnosen, det är livsviktigt att veta hur man ska agera!...
-
Vikten av att få rätt diagnos så snabbt som möjligt!
Iktyosföreningen är en rikstäckande funktionsrättsorganisation med medlemmar i alla åldrar med någon form av den ärftliga, sällsynta och svåra hudsjukdomen iktyos och deras närstående. Det föds 2-4 barn per år med någon av de svåra iktyosformerna. Det är omtumlande för föräldrar att få ett barn med iktyos. Förlossnings- och barnavården samt den allmänna hälso- och...
-
Svenska Noonanföreningen vill öka sjukvårdens och allmänhetens kunskap om Noonans syndrom
Noonans syndrom är ett samlingsnamn på flera olika tillstånd där många olika symtom ingår. Varje diagnosbärare har sin speciella uppsättning. Noonans syndrom är samtidigt en relativt okänd genetisk sjukdom, som på många olika sätt påverkar diagnosbärarens dagliga tillvaro under hela livet. Svenska Noonan-föreningen verkar för att öka kunskapen om Noonans syndrom i sjukvården, i skolan...
-
Fler diagnostiseras med TSC men mörkertalet är fortfarande stort
Tuberös Skleros Complex – TSC betyder ”knölig förhårdnad” och beskriver de tumörliknande förändringarna som personer med TSC kan få i alla sina olika organ. De vanligaste är hjärnan, huden, hjärtat, njurarna och lungorna. C i diagnos namnet står för Complex och visar på den enorma spridningen som finns bland symtomen hos patienterna. En utmaning är...
-
Cecilia är sällsynt – bara vartannat år föds det ett barn med hennes diagnos: Aperts syndrom
Igår fyllde Cecilia Wallenius 39 år. När hon föddes den 27 februari 1982 var det startskottet på inte bara hennes liv, utan på en lång rad kirurgiska ingrepp och otaliga vårdbesök. Vid bara några års ålder hade hon blivit sövd 150 gånger och opererat händer, fötter, öron och missbildningen i ansiktet. Skallen på en nyfödd...
-
Vuxna SMA-patienter nekas behandling
Spinal muskelatrofi, SMA, är en sällsynt diagnos som för bara ett antal år sedan innebar säker död för många patienter. I dess mildare former leder den bland annat till muskelsvaghet och svåra handikapp. 2017 gavs SMA patienter nytt hopp med godkännandet av en läkemedelsbehandling med påvisat mycket goda resultat, men den erbjuds av kostnadsskäl endast...
-
Vården måste uppmärksamma idiopatisk lungfibros
Idiopatisk lungfibros är en allvarlig sjukdom med stora svårigheter för den drabbade. Därför måste vården bli bättre på att uppmärksamma att den finns så att patienterna kan komma till rätt vårdnivå i tid. Idiopatisk lungfibros innebär att lungans normala vävnad omvandlas till bindväv, lungan blir då stel och rör sig sämre. Syreupptagningen minskar till följd...
-
Att få en sällsynt diagnos och att leva med den
Att få en diagnos innebär ofta att livet ställs i ett nytt ljus, frågor som tidigare inte känts relevanta dyker upp som primära och man kan inte sällan känna sig orättvist drabbad. Är sjukdomen en av de vanligare är det ofta lättare att hitta information om vad den innebär och hur det är att leva...
-
Patientföreningen för Lungfibros
Föreningens främsta uppgift är att erbjuda trygghet, stöd och gemenskap till patienter med sjukdomen Lungfibros, särskilt Idiopatisk Lungfibros (IPF) och deras anhöriga. Utöver den stödjande verksamheten arbetar vi för att identifiera eventuella brister i information och/eller vård för att nå en bra och jämlik vård. Föreningen vill också skapa opinion kring och aktivt arbeta för...
-
Huntingtons sjukdom, en komplex och långsamt utvecklande sjukdom
Sjukdomen är en genetisk ärftlig neurologisk och neuropsykiatrisk sjukdom som drabbar hjärnan med en komplex och långsamt utvecklande sjukdomsbild. Huntingtons sjukdom kallades förr ”danssjukan” på grund av den typiska störningen med ofrivilliga rörelser. Övriga symtom är psykiska symtom med irritabilitet, depression, ångest, psykos och en förändrad personlighet samt kognitiv påverkan. Huntingtons sjukdom är en nedärvd...