Hälsoportalen
Sällsynta diagnoser
-
Oväntad och oförklarlig KOL kan vara alfa-1-antitrypsinbrist
Om du som icke-rökare eller ung rökare utvecklar KOL-liknande symtom kan du ha den ärftliga sjukdomen Alfa-1 antitrypsinbrist, som ger kraftigt nedsatt lungfunktion. Om du är rökare och har Alpha-1 antitrypsinbrist kommer du att få en motsvarighet till KOL i mycket tidig ålder. Icke-rökare kan leva med det till en mycket hög ålder, så många...
-
s Sponsrad
Nationellt center ger bättre förutsättningar för patienter med åtta sällsynta diagnoser
I Östersund ligger ett nationellt kompetens- och resurscenter för åtta sällsynta neurogenetiska diagnoser. Det här är personer som behöver mycket insatser för att leva ett så bra liv som möjligt. Vårt fokus är att vardagen ska fungera, allt från vilka mediciner som är bäst till hur motorik och kommunikation kan stöttas. Vården måste vara jämlik. Alla...
-
s Sponsrad
NOC – Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser, en unik förening för unika familjer
Som närstående till ett barn med en ovanlig kromosomavvikelse kan det många gånger kännas ensamt. Men det finns råd och stöd att få – i föreningen NOC, Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser. – Även om alla inte har samma kromosomavvikelse är symptomen liknande och därför har vi så mycket gemensamt och kan stötta varandra, säger Johanna...
-
s Sponsrad
Digitala samtycken om DNA-delning ska ge fler patienter rätt diagnos
Att ge personer med sällsynta diagnoser rätt information, uppföljning och behandling är en stor utmaning för vården. För att underlätta detta driver GMS ett projekt där information om patienters sjukdom och DNA ska kunna delas mellan forskare genom digitala informerade samtycken från patienter och deras anhöriga. ”Slutmålet är förstås att hjälpa fler patienter och att...
-
s Sponsrad
Sällsynta sjukdomar
När ett barn visar sig ha en sällsynt sjukdom så ställs många frågor. Hur kommer sjukdomen att påverka mitt barn? Hur påverkas familjen? Finns det någon behandling? Svaren är inte självklara. Det finns hundratals sällsynta sjukdomar. Sjukdomar som ofta hamnar i skymundan av de stora folksjukdomarna. Det finns brist på information om sällsynta sjukdomar och...
-
s Sponsrad
Vissa infantila hemangiom bör behandlas
Infantilt hemangiom är en hudåkomma som består av en samling blodkärl som kan finnas vid födseln eller uppstå under barnets första levnadsmånader. Hemangiom kallas också för smultronmärke och de försvinner ofta av sig själva. De hemangiom som stör kroppens vitala funktioner kräver dock behandling. Infantilt hemangiom förekommer hos cirka 5 procent av alla nyfödda. Mellan...
-
s Sponsrad
Björn har uppnått en god livskvalitet med GPA
För Björn Johansson, som för tjugo år sedan fick diagnosen GPA, Wegeners granulomatos, var det första året efter diagnosen särskilt tufft. Idag har han lärt sig leva med sin sjukdom. Perioden innan jag fick min diagnos 2002 var jobbig. Jag mådde väldigt dåligt och åkte in och ut på sjukhuset många gånger med olika...
-
Det är coolt att vara unik
Elliot och hans familj vill visa världen att det medicinska tillståndet Crouzons syndrom inte påverkar vem du är – det är vackert att vara annorlunda. Elliots föräldrar Hanna Maxstad och Oscar Tannlund kommer båda från Katrineholm och träffades för tio år sedan. De väntade med att skaffa barn och utbildade sig på annan ort innan...
-
PAH — Utan mina andetag
Mia Skoglund är positiviteten personifierad trots att hon lider av sjukdomen PAH, pulmonell arteriell hypertension. Trots sjukdom och livets andra tråkigheter väljer hon att se livet från den ljusa sidan. Mias sjukdomsresa startade för tre år sedan då hon sökte hjälp på vårdcentralen för andfåddhet och trötthet. Hon sökte hjälp två gånger men skickades bägge...
-
PAH och CTEPH: Två sällsynta sjukdomar som påverkar lungornas blodkärl
PAH Sverige är en riksförening för personer som lever med PAH eller CTEPH. Två sällsynta och allvarliga sjukdomar som medför att blodets passage genom lungornas blodkärl försvåras vilket leder till ett ökat blodtryck i lungkretsloppet och belastar hjärtat. Vanliga symptom är upplevd försämrad kondition och andnöd vid fysisk ansträngning. Drygt 800 personer i Sverige har...