Hälsoportalen
Sällsynta diagnoser
-
Samverkan effektiviserar behandlingen av medfödda metabola sjukdomar
Medfödda metabola sjukdomar är en sjukdomskategori som innefattar flera hundra sällsynta diagnoser. Sjukdomarna beror på ärftliga störningar i kroppens kemiska reaktioner och omsättningen av fetter, proteiner och kolhydrater, vilket kan ge effekter på många olika organ. Många nya behandlingar är under utveckling, vilket ger dessa patienter nytt hopp. Medfödda metabola sjukdomar har mångfacetterade och ofta...
-
s Sponsrad
Känsliga lungor påverkar både Jannies livskvalitet och identitet
Alfa-1 har förändrat Jannie Schymanns sätt att leva och påverkat hennes identitet. Från att ha varit den som gett vård behöver hon nu hjälp själv, och livsglädjen hittar hon på andra sätt: Från att ha haft en aktiv och utåtriktad livsstil, har hon nu vant sig till mer stillasittande aktiviteter. Det passar inte mig att...
-
s Sponsrad
ANCA-vaskulit är en sällsynt sjukdom som kan botas på sikt
ANCA-vaskulit är en kronisk autoimmun sjukdom där små blodkärl överallt i kroppen blir inflammerade, vilket leder till att många organ kan skadas. Årligen diagnostiseras drygt 300 svenskar med sjukdomen. Fokus på att återställa balansen i immunsystemet Huvudbehandlingen av patienter med ANCA-vaskulit har traditionellt sett bestått av en kombination av cellgift och kortison, vilket ofta genererat...
-
Vi som är sällsynta – vi är vanliga
”Sällsynt men inte ovanlig 2022” – idag släpper Riksförbundet Sällsynta diagnoser sin rapport och medlemsundersökning, där ca 1 500 medlemmar bidragit med sina svar. Det är den enda kunskapsöversikten som finns över hur det är att leva med ett sällsynt hälsotillstånd i Sverige. ed ett sällsynt hälsotillstånd menas en sjukdom eller skada som förekommer hos färre...
-
s Sponsrad
Ökad kännedom om hjärtamyloidos kan rädda liv!
Ny forskning tyder på att den sällsynta diagnosen hjärtamyloidos är betydligt vanligare än man trott. Tidig upptäckt och behandling är avgörande för sjukdomsprognosen. Sannolikt är sjukdomen underdiagnostiserad. Kännedomen om hjärtamyloidos behöver öka, både bland allmänheten och läkare. Amyloidos kan orsakas av att ett ämne som heter transtyretin faller sönder och bildar små fibrer som lagras...
-
Banbrytande forskning tydliggör den molekylära förklaringen till sällsynta diagnoser
Okunskapen kring vilka cellulära mekanismer som styr och sjukdomsförloppet för många sällsynta diagnoser är fortfarande stor. Innovativ genteknik, genomik, har inneburit att fler patienter med sällsynta diagnoser kan diagnostiseras och erbjudas rätt behandling för sin sjukdom. – Sedan genomiken ficksitt genombrott har vi identifierat flera tusen nya sällsynta diagnoser, säger Anna Lindstrand, överläkare på Karolinska...
-
PAH och CTEPH – två sällsynta sjukdomar som påverkar lungornas blodkärl
PAH Sverige är en riksförening för personer som lever med PAH eller CTEPH. Två sällsynta och allvarliga sjukdomar som medför att blodets passage genom lungornas blodkärl försvåras vilket leder till ett ökat blodtryck i lungkretsloppet och belastar hjärtat. Vanliga symptom är upplevd försämrad kondition och andnöd vid fysisk ansträngning. Drygt 800 personer i Sverige har...
-
s Sponsrad
Turning hope into action
Turning hope into action Dr. David Fajgenbaum is an immunologist and assistant professor at the Perelman School of Medicine of the University of Pennsylvania. In 2010, he became critically ill with idiopathic multicentric Castleman disease (iMCD). He wrote a book ‘Chasing My Cure: A Doctor’s Race to Turn Hope into Action’ giving in-depth insights into the patient experience for iMCD. His story is about the challenging route to...
-
Munnen är en del av kroppen!
Sällsynta hälsotillstånd syns i munnen. I Sverige finns tre odontologiska (tandvård) centra för sällsynta hälsotillstånd – i Umeå, Jönköping och Göteborg. Ett sällsynt hälsotillstånd innebär ofta att även munnen är påverkad, säger tandläkare Karin Danielsson vid Kunskapscentrum i Umeå. Övertandläkare Anna Ödman, Mun-H-Center i Göteborg, håller med och poängterar att tandvården träffar de allra flesta...
-
Anna lever med en ovanlig kraniofacial diagnos
34-åriga Anna Göransson föddes med Fraser syndrom, en ovanlig kraniofacial diagnos som bland annat kännetecknas av sammanväxningar på insidan och utsidan av ansiktet, händer och fötter. Sedan hon var två månader gammal har Anna genomgått ett femtiotal plastikoperationer, men idag lever hon ett bra liv där hon fullt ut kan ägna sig åt sina intressen....