Medfödda metabola sjukdomar är en sjukdomskategori som innefattar flera hundra sällsynta diagnoser. Sjukdomarna beror på ärftliga störningar i kroppens kemiska reaktioner och omsättningen av fetter, proteiner och kolhydrater, vilket kan ge effekter på många olika organ. Många nya behandlingar är under utveckling, vilket ger dessa patienter nytt hopp.
Medfödda metabola sjukdomar har mångfacetterade och ofta individuellt varierande symtom, vilket innebär att de kan dyka upp överallt i sjukvården. Många patienter diagnostiseras som nyfödda, men även vuxna diagnostiseras, säger Anna Wedell, professor i medicinsk genetik vid Karolinska institutet, överläkare vid Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar och föreståndare för Precisionsmedicinskt centrum Karolinska på Karolinska Universitetssjukhuset.
Anna Wedell
Professor i medicinsk genetik vid Karolinska institutet
Foto: Stefan Zimmerman
Komplexa sjukdomar som kräver samverkan
Flera nya behandlingar utvecklas. Det rör sig om allt från kostbehandling, till småmolekylära läkemedel samt gen- och cellterapier. Sammantaget innebär det att behandlingen av medfödda metabola sjukdomar är på väg in i en ny era.
– Dessa sjukdomar är komplexa och patienterna är i behov av flera olika specialistkompetenser. Vi på Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar har därför etablerat ett multidisciplinärt arbetssätt där olika typer av specialister, exempelvis barnläkare, neurologer och labbläkare, arbetar tätt tillsammans. Det möjliggör ett helhetsgrepp om utredningar och att vi kan följa patienten genom livet med behandlingskontroller, säger Anna Wedell.
Ett första steg mot precisionsmedicin
Gränsöverskridande samverkan möjliggör även avancerade integrerade utredningar samt nyföddhetsscreening.
–Eftersom det ofta är tidskritiskt att snabbt diagnostisera och erbjuda patienterna rätt behandling är vårt multidisciplinära arbetssätt mycket värdefullt för patienten. Tack vare detta integrerade arbetssätt kunde vi introducera helgenomsekvensering för klinisk diagnostik 2015, tillsammans med kolleger vid Science for Life Laboratory och klinisk genetik. Vi tillämpar ett komplementärt arbetssätt som kombinerar bred genetisk screening med riktade analyser. Det innebär ett första steg på vägen mot precisionsmedicin, säger Anna Wedell.
