Hälsoportalen
UNIK
-
s Sponsrad
Pompes sjukdom stoppar inte Tor från att resa
För tio år sedan, när Tor Korsvold var två år, fick han diagnosen Pompes sjukdom. Den påverkar kroppens alla muskler och han sitter numera i rullstol. Det hindrar honom inte från att leva ett rätt vanligt liv med väldigt få begränsningar. Närmast hägrar en resa till New York. Det är en solig och ovanligt varm...
-
s Sponsrad
”Nu kan vi upptäcka sjukdomar vi tidigare inte kunde”
Tack vare genetisk diagnostik – där en persons hela arvsmassa kartläggs – kan allt fler patienter med ovanliga sjukdomar få en diagnos och därmed bättre behandling. Martin Engvall är biträdande överläkare vid Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS) vid Karolinska universitetssjukhuset. Han har arbetat med sällsynta sjukdomar i mer än tjugo år. Han känner stor...
-
s Sponsrad
”Utan sjukdomen skulle vi inte vara de människor vi är”
”Det värsta jag vet är när folk tycker synd om mig. Jag ser min sjukdom som en utmaning, inte som ett hinder”. Vi har träffat Kim Karlsson, 32 år från Gammelstad utanför Luleå, som lever med Gauchers sjukdom. När Kim Karlsson var två år fastställdes diagnosen Gauchers sjukdom. Det visade sig att Kims båda föräldrar...
-
s Sponsrad
Många ljuspunkter i arbetet med barn med sällsynta diagnoser
Till Barnneurologen på Astrid Lindgrens barnsjukhus i Solna kommer barn med sällsynta diagnoser. Här får de den specialistvård och särskilda omvårdnad som de behöver. För vårdteamet innebär arbetet en nära och lång kontakt med barnen och deras familjer. – Som specialistsjuksköterska till barn med sällsynta diagnoser innebär mycket av arbetet att samordna olika vårdkontakter utefter...
-
s Sponsrad
Ingen ska behöva kämpa för sin diagnos
I år är ett sällsynt år! Två gånger 20 och skottår! Den 29:e februari är en sällsynt dag, en dag då det riktas särskild uppmärksamhet till alla som lever med en sällsynt diagnos. Den går under namnet ”Sällsynta dagen” och uppmärksammas över hela världen. Sällsynta diagnoser är ett område som man hör om alltmer inom...
-
s Sponsrad
”Vi lever ett fullt liv trots sjukdomen”
Att leva med en livslång sällsynt sjukdom behöver inte betyda ett liv av lidande. God planering och förståelse från omvärlden hjälper Camilla och Marika att hantera sin diagnos VLCAD-brist. Enäggstvillingarna Camilla Ydeklev och Marika Wahlberg Ramsay hade hunnit bli 26 år när den stora smällen kom. Sedan unga år hade de tränat fotboll, varit ute...
-
s Sponsrad
Är du orolig?
Johanna Stenberg och Jan-Henry Stenberg har tagit fram två broschyrer för att ge vägledning till de som känner oro inför- eller har fått ett besked om sjukdom. Misstanke om en allvarlig sjukdom kan innebära stor stress och om sjukdomen blir bekräftad upplevs det nästan alltid som en chock. Även om man har haft föraningar, är...
-
s Sponsrad
Hoppet återvände för Hampus
Trots sin svåra synnedsättning sprängde Hampus Wännerdahl målsnöret i Amsterdams maraton 2019. ”Det var en euforisk känsla – tårarna bara strömmade längs kinderna,” säger han. När Hampus Wännerdahl – utan sin löparkompis som han tappade kontakten med under loppet – hade tagit sig i mål på tiden 4.11 i Amsterdam i oktober 2019 släpptes många...