Många föräldrar till barn som diagnostiseras med NCL, en grupp sällsynta progressiva neurodegenerativa sjukdomar, upplever ofta att sjukvårdens och samhällets stöd till dem brister. Via Svenska NCL-föreningen kan de få värdefullt stöd av andra föräldrar som delar liknande erfarenheter.
Det är positivt att barn med NCL ofta får sin diagnos snabbare idag än för tio till tjugo år sedan. Begreppet barndemens och sällsynta neurologiska sjukdomar hos barn har lyfts fram mer i sjukvården och forskningen, vilket har bidragit till en ökad förståelse för NCL bland vårdpersonal, säger Tina Rundström, ordförande i Svenska NCL-föreningen och mamma till en numera vuxen dotter med NCL3.
De första tecken på att något inte stod rätt till med Tinas dotter uppmärksammades i samband med en synundersökning i lågstadiet. Hon såg dåligt och fick remiss till en ögonklinik. Nästan två år och många tester senare kom slutligen diagnosen NCL3.
Lösningsorienterad attityd
För Tina och hennes man kändes det självklart tungt att få beskedet om deras dotters diagnos. Samtidigt bestämde de sig redan från början för att tänka lösningsorienterat och försöka göra det bästa möjliga av situationen.
–Det tog ett tag innan vi lyckades navigera oss igenom det stöd som fanns tillgängligt, men så småningom fick vi ett fint stöd från barnsjukvården och habiliteringen. När vår dotter fyllde 18 och skrevs ut från barnsjukvården upplevde jag dock att vi lämnades lite till vårt öde. Vuxna patienter får tyvärr inte alls tillgång till den sammanhållna vården som barnsjukvården kan erbjuda, säger Tina Rundström.
Efterlyser mer strukturerat stöd
NCL2 är en av de former där det finns behandling som kan bromsa sjukdomsförloppet. För många föräldrar är det dock en kamp att få läkemedlet utskrivet till sitt barn. Eftersom behandlingen är relativt ny saknas dessutom långtidsuppföljning.
Svenska NCL-föreningen arbetar bland annat för att öka kännedomen och medvetenheten om NCL. Föreningens mål är att alla personer och familjer som lever med en NCL-diagnos ska hitta till föreningen, få information och möjlighet att möta andra i liknande situation.
–Jag efterlyser en ökad stöttning och ett mer strukturerat stöd till de familjer vars barn diagnostiseras med NCL. I dagsläget är det i mångt och mycket upp till föräldrarna att ta reda på vilket stöd sjukvården och samhället i stort kan erbjuda deras barn. För många föräldrar är möjligheten att ta del av andras erfarenheter via patientföreningen därför helt ovärderlig. Att få prata med andra föräldrar som har gått eller går igenom samma sak som en själv är i många fall oerhört betydelsefullt, säger Tina Rundström.
Patientförening gav ovärderligt stöd
När hennes dotter fick sin diagnos för 16 år sedan fick Tina Rundström veta att det inte fanns något läkemedel som kunde bota eller bromsa symtomen. Budskapet från läkarna var att familjen skulle passa på att leva fullt ut medan de kunde, vilket Tina Rundström och hennes familj verkligen tog fasta på.
–Min dotter, som har hunnit bli 27 år, lever ett jättebra liv idag. Jag är glad att vi hade turen att det fanns en rektor på min dotter skola som undersökte möjligheten till elevassistenter och extra stöd i skolan. Vi hade också kontakt med ett fantastiskt nationellt pedagogiskt team för barn med NCL som gav ett ovärderligt stöd, även till oss som familj, säger hon.
