Hälsoportalen
I denna utgåva
-
s Sponsrad
Läkemedelssystemet måste moderniseras så att nya läkemedel kan komma patienterna till del
Den medicinska utvecklingen accelererar med allt fler läkemedel för mer precis behandling. Genombrott sker inom såväl breda folksjukdomar som sällsynta diagnoser, och sjukdomar vi tidigare stod maktlösa inför kan idag behandlas eller till och med botas. Det är en fantastisk utveckling som ger nytt hopp till många svårt sjuka människor. Men de medicinska framstegen utmanar...
-
s Sponsrad
Podcasten ”På liv och död” avslöjar utmaningarna bakom tillgången till livsviktiga läkemedel
Den medicinska utvecklingen rör sig snabbt framåt och skapar hopp för många patientgrupper där det tidigare saknats behandling. Men det är inte tillräckligt att läkemedel utvecklas – de måste också nå ända fram till de patienter som behöver dem för att leva längre och friskare liv. I podcasten “På liv och död” söker vi svar...
-
s Sponsrad
Forskning om sällsynta diagnoser behöver mer stöd och finansiering
Nästan alla känner någon med en sällsynt diagnos. Inom EU definieras en sjukdom som sällsynt om den drabbar färre än 1 person per 2 000 invånare. Trots att varje enskild diagnos är sällsynt, så finns det över 6 000 olika sällsynta sjukdomar, vilket gör att de tillsammans drabbar upp till 6% av befolkningen. Bland de...
-
Ett aktivt liv är möjligt med Duchennes muskeldystrofi
Duchennes muskeldystrofi, DMD, är en sällsynt och progressiv muskelsjukdom som orsakas av brist på, eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin vilket leder till försämrad muskelfunktion. 36-åriga Björn Jönsson diagnostiserades med DMD som fyraåring. Han kan, tack vare personlig assistans, leva ett normalt och aktivt liv med jobb, fritidsintressen, ideellt engagemang och socialt umgänge. Jag upplever...
-
s Sponsrad
Aortadissektion är livshotande men rätt stöd ökar livskvaliteten
Varje år drabbas cirka 400 svenskar av aortadissektion, ett allvarligt och potentiellt livshotande medicinskt tillstånd med ett parallellt blodflöde som försvagar aortan. En aortadissektion är ett allvarligt trauma som ofta ger långsiktiga hälsoeffekter. Aortadissektionsföreningen Skandinavien verkar för att alla patienter ska erbjudas individuellt och långsiktigt stöd. Drygt 20 procent av kvinnorna och 60 procent av...
-
s Sponsrad
Pionjärarbete gav kvinnor med Turners syndrom laglig rätt till äggdonation
Turners syndrom är en kromosomavvikelse som bland annat leder till kortväxthet och avsaknad av äggstockar. För att kvinnor med Turners syndrom ska bli gravida krävs äggdonation. 2003 blev äggdonation för kvinnor med Turners syndrom lagligt i Sverige. Carina Levelind, som blev gravid via äggdonation i Storbritannien, var en av pionjärerna bakom lagändringen. Turners syndrom drabbar...
-
s Sponsrad
Plattformen Ovanligt.se skapar klarhet i informationsdjungeln
Personer som lever med sällsynta sjukdomar har alltid ett stort behov av att hålla sig uppdaterade om sitt hälsotillstånd. Det som är ovanligt hamnar lätt i skuggan – och patienter, tillsammans med anhöriga, måste aktivt söka upp information på internet. Men nu finns det en samlingsplats för relevanta informationer – under ett och samma tak....
-
s Sponsrad
Svenska Noonanföreningen fyller en viktig funktion som mötesplats och forum
Noonans syndrom är en relativt vanlig och samtidigt ganska okänd sällsynt diagnos, med ett brett register av symtom. Varje diagnosbärare har sin individuella uppsättning av symtom som på många olika sätt kan påverka diagnosbärarens dagliga tillvaro under hela livet. Några av de vanligaste symtomen i Noonans syndrom, som orsakas av en genetisk avvikelse, är medfött...
-
s Sponsrad
AADC-brist: mer kunskap och medvetenhet nödvändig
AADC-brist är en sällsynt, ärftlig, genetisk sjukdom och ett livslångt tillstånd. Sjukdomen resulterar i allvarlig motorisk och autonom dysfunktion, utvecklingsförsening och för tidig död.1-3 På grund av sjukdomens sällsynthet och symptom som överlappar med andra mer vanliga sjukdomar som epilepsi eller cerebral pares, får dessa patienter ofta fördröjd eller fel diagnos. Det finns ett brett...
-
Viktiga steg framåt för sällsynta hälsotillstånd
Flera viktiga initiativ och strategier kan visa vägen för precisionsmedicin och nationellt samordnad vård för personer som lever med sällsynta diagnoser. Vi befinner oss i en dynamisk tid med stora tekniska och medicinska genombrott. Nya storskaliga metoder ger helt ny precision i diagnostiken. Tillsammans med den parallella utvecklingen av nya målriktade och innovativa behandlingar läggs...