Hälsoportalen
I denna utgåva
-
Akantamöbakeratit: En sällsynt diagnos där tiden är avgörande
Akantamöbakeratit (AK) är en sällsynt men allvarlig hornhinneinfektion som kan leda till permanent synnedsättning vid fördröjd diagnos. Infektionen orsakas av en fritt levande amöba som förekommer naturligt i vatten, jord och luft. I västvärlden drabbar sjukdomen nästan uteslutande kontaktlinsbärare, ofta i samband med vattenexponering, exempelvis bad med linser eller bristande lins- och handhygien. – Det...
-
s Sponsrad
Nordiskt samarbete kan ge snabbare tillgång till behandling av sällsynta sjukdomar
Runt en miljon människor i Norden lever med en sällsynt diagnos, men tillgången till nya behandlingar varierar betydligt mellan länderna. Morten Tangnes, Biogens verkställande direktör i Norden och Baltikum, menar att lösningen ligger i ökat nordiskt samarbete och mer flexibla utvärderingsmodeller. De senaste årtiondena har det skett enorma framsteg inom behandling av sällsynta sjukdomar, men...
-
Nationell strategi för sällsynta diagnoser: En nödvändighet för jämlik vård
I Sverige lever ungefär en halv miljon människor med en sällsynt diagnos. Det är ungefär lika många som med en cancerdiagnos. Trots att varje diagnos är sällsynt, är den samlade gruppen betydande och kräver särskild uppmärksamhet och resurser. Socialstyrelsen har nyligen lämnat ett förslag till en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd till regeringen. Detta är...
-
Lennox-Gastauts syndrom – en svårbehandlad epilepsi
Lennox-Gastauts syndrom (LGS) börjar i tidig ålder och kännetecknas av olika slags epilepsianfall, avvikande elektrisk aktivitet i hjärnan mellan anfallen samt kognitiv påverkan. LGS-patienter har i regel intellektuell funktionsnedsättning till följd av de bakomliggande orsaksfaktorerna. De epileptiska anfallen sker vanligtvis dagligen, och personer med LGS har minst två olika typer av anfall varav ett ska...
-
Min syster Saga lever med svår epilepsi
Saga föddes med en hjärnskada; Subcortical Band Heterotopia (SBH), vilket innebär att hon har två hjärnbarker som ofta kolliderar med varandra och orsakar dagliga epilepsianfall. Till följd av detta har hjärnans känslomässiga och intellektuella utveckling bromsats in och i dag är Saga 26 år, men upplever vardagen utifrån en 10-årings perspektiv. Sagas intellektuella funktions-nedsättning räknas...
-
Ovanlig och svårbehandlad diagnos
Sicklecellsjukdom är ärftlig, svår att upptäcka och har hög dödlighet om patienten inte får behandling i tid. Sicklecellsjukdom är en relativt ny sjukdom i Sverige, men har ökat på senare år, framför allt på grund av migrationen. – Sjukdomen är vanligast i afrikanska och asiatiska länder men förekommer även i andra länder. För tjugo år...
-
Trots godkänt läkemedel står patienter i Sverige utan behandling
MPS-sjukdomar är en ärftlig grupp ämnesomsättningssjukdomar som behöver behandlas tidigt. Oskar Ahlberg är Vice ordförande i Riksförbundet för sällsynta diagnoser och är själv pappa till en son med diagnosen MPS III. Sammanlagt finns det sju olika varianter av MPS. – MPS innebär att kroppen på grund av en gendefekt har brist på den enzym som...
-
Den framväxande precisionsmedicinen kräver nya arbetssätt
Att tidigt upptäcka och behandla sällsynta hälsotillstånd möjliggörs av forskning och specialitetsövergripande samarbete. Forskaren och överläkaren Anna Wedell på Karolinska institutet har under lång tid arbetat med den tekniska utvecklingen som utgör grunden för precisionsmedicin. Hon forskar inom medfödda metabola sjukdomar och har varit med och utvecklat en proof-of-concept enhet för bättre samverkan mellan akademi...
-
Ketogen kost hjälper Oliver att få kontroll på sin svåra epilepsi
Ketogen kost, en kostbehandling som fokuserar på högt fettintag, lågt kolhydratintag och tillräckliga proteinnivåer, blev räddningen när 15-årige Oliver, som utvecklade svår epilepsi, autism och permanenta hjärnskador i samband med en hjärninflammation vid fyra månaders ålder, utvecklade läkemedelsresistent epilepsi. När Oliver var yngre hade han en lätt form av epilepsi, men i åttaårsåldern övergick det...
-
Tydlig evidens för positiva effekter av ketogen kostbehandling
Ketogen kost är en strikt kolhydratfattig och fettrik diet som kan användas som en behandlingsmetod för barn med svår epilepsi som har utvecklat läkemedelsresistens. Evidens tyder på att ketogen kostbehandling kan ha en rad positiva effekter på barn med svår epilepsi. Ketogen kost innehåller stora mängder fett, en begränsad proteinmängd och en mycket liten andel...