Hälsoportalen
CLN2 är en sällsynt, ärftlig och progressiv metabol sjukdom som ofta debuterar i tidig barndom. Barn med CLN2 utvecklas normalt under de första levnadsåren, innan de första symtomen uppträder. Eftersom tidig diagnos och läkemedelsbehandling är avgörande för att kunna fördröja sjukdomsförloppet är vårdpersonalens kunskap och förmåga att känna igen rätt symtombild avgörande.
CLN2 orsakas av att ett enzym i kroppens celler inte kan bryta ner vissa molekyler till små beståndsdelar. När nedbrytningen inte fungerar, lagras dessa molekyler i cellerna, vilket skadar nervcellerna och hjärnan, säger Erik Stenund, barnneurolog på Astrid Lindgrens Barnsjukhus och verksam vid Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar vid Karolinska sjukhuset.
CLN2 debuterar ofta i åldern två till fyra år. Ett epilepsianfall eller en feberkramp kan vara det första symtomet man söker för, men många föräldrar har då redan uppmärksammat att barnet stannat av i sin språkutveckling sedan några månader.
–Man bör alltid ta en ordentlig anamnes på barn som får sitt första epileptiska anfall före fyra års ålder. För barn med tidig epilepsidiagnos bör tröskeln för röntgenundersökning och genetisk utredning vara låg. Även barn med feberkramper, vilket är vanligt hos barn och väldigt sällan beror på en allvarlig sjukdom, bör få en noggrann genomgång avseende psykomotorisk utveckling och ev andra symtom. Utveckling som stannar av eller går tillbaka ska alltid utredas och bör föra tankarna till metabol sjukdom, säger Erik Stenund.
Tidsfaktorn avgörande för diagnos och behandling
CLN2 leder till ett tilltagande funktionsbortfall med förlorad syn, förlust av gångförmåga och annan viljemässig motorik, sviktande andningsfunktion, svårigheter att äta samt tillbakagång i kognition och samspel. Botande behandling saknas men tillförsel av det saknade enzymet kan minska hastigheten av förloppet och göra att barnet få behålla sina funktioner ytterligare en tid. Effekten är individuell men beror också på hur långt sjukdomen har fortskridit vid start av behandling.
Det är viktigt, anser Erik Stenund, att vårdpersonal som kommer i kontakt med barn, exempelvis barnläkare, sjuksköterskor, fysioterapeuter och logopeder är uppmärksamma på barn med stagnation eller tillbakagång i utvecklingen, vilket ska väcka misstanke på neurometabol sjukdom. Tidsfaktorn är viktig för CLN2 och många andra diagnoser, i vissa fall ställs diagnos först när behandling inte längre kan erbjudas. Vid misstanke om medfödd metabol sjukdom bör kontakt tas med något av landets tre centra som har NHV (Nationell Högspecialiserad Vård) för denna sjukdomsgrupp, Karolinska i Stockholm, Sahlgrenska i Göteborg och Lunds universitets-sjukhus.
Ingår inte i nyföddhets-screeningen
Enligt Erik Stenund är CLN2 inte en sjukdom som i dagsläget är aktuell för att inkluderas i den svenska nyföddhetsscreeningen. CLN2 är en mycket sällsynt sjukdom och beslut om vilka sjukdomar som ska ingå i nyföddhetsscreeningen baseras på flera faktorer, där både diagnostiska möjligheter, behandlingsalternativ och sjukdomsförekomst vägs in. Om framtida diagnostiska metoder eller behandlingsmöjligheter förändrar förutsättningarna är det inte omöjligt att CLN2 kan bli aktuellt för screening på sikt. En potentiell fördel med nyföddhetsscreening skulle vara att barn med CLN2 identifieras innan symptomdebut och får tillgång till behandling i ett tidigare skede.
–Det finns hittills inget land i världen som har inkluderat CLN2 i sitt nationella program för screening av nyfödda, inte heller Sverige. Om behandlingsmöjligheter och diagnostik förändras är det inte omöjligt att det kan inkluderas på sikt, säger han avslutningsvis.
