Hälsoportalen
Behandlingen av hemofili B har förändrats kraftigt. Från täta intravenösa injektioner av faktor IX finns i dag långverkande faktorpreparat och nya subkutana behandlingar som påverkar koagulationssystemet på andra sätt.
För Jan Astermark, professor i klinisk koagulationsmedicin vid Lunds universitet och överläkare vid Skånes universitetssjukhus, är målet detsamma oavsett behandlingsprincip: att förebygga blödningar och ge patienten möjlighet till ett så normalt liv som möjligt. Hemofili B är den mer sällsynta formen av klassisk hemofili och orsakas av brist på koagulationsfaktor IX. Under lång tid har behandlingen därför byggt på att ersätta just den faktor som saknas. Utvecklingen av faktorpreparat har successivt gjort behandlingen både säkrare och mer effektiv.
– Utvecklingen genom åren har varit väldigt bra för hemofilipatienterna. I dag är målsättningen att patienterna inte ska ha några blödningar, säger Jan Astermark.
Längre effekt – färre stick
Ett viktigt steg har varit de faktor IX-preparat med förlängd halveringstid som fått allt större betydelse under det senaste decenniet. Genom att faktorn stannar längre i blodet har många patienter kunnat gå från intravenös behandling flera gånger i veckan till omkring en gång i veckan, ibland med ännu längre intervall.
Det har minskat behandlingsbördan, men den har inte försvunnit.
Behandlingen ges i ett blodkärl och barn med svår hemofili börjar behandlas tidigt. Först får barnet hjälp på mottagningen, därefter lär sig ofta föräldrarna att ge behandlingen och så småningom kan barnet själv ta över.
– Det är naturligtvis en börda att behöva sticka sig intravenöst. Det kräver en viss teknik och det är inte alltid lätt att hitta ett blodkärl, särskilt hos ett litet barn. Ju färre gånger man behöver sticka sig, desto bättre, säger Jan.
En annan begränsning är att faktorn gradvis försvinner ur blodet. Skyddet är som högst efter behandlingen och sjunker sedan fram till nästa dos. Det innebär att blödningsrisken inte helt försvinner.
En annan väg till balans
På senare år har ytterligare en behandlingsprincip blivit aktuell även vid hemofili B: subkutana non-factor-behandlingar. Till skillnad från faktorersättning tillför de inte faktor IX. I stället påverkas koagulationssystemet på ett annat sätt för att kompensera för bristen och återställa den hemostatiska balansen, en princip som brukar beskrivas som rebalansering.
– Om man har en defekt någonstans kan man motverka den genom att påverka aktiviteten någon annanstans. Då är det inte faktor IX vi tillför längre, utan vi påverkar hemostasen på ett annat sätt, förklarar Jan.
Till denna grupp hör bland annat anti-TFPI-terapier, som hämmar en av koagulationssystemets naturliga bromsar. Därmed kan koagulationsaktiviteten öka trots bristen på faktor IX. Principen skiljer sig alltså från traditionell faktorersättning: i stället för att ersätta det som saknas försöker man återställa balansen i systemet.
Vad är den största skillnaden för dig som kliniker om du skulle behandla en patient med en anti-TFPI-terapi jämfört med traditionell faktorersättning?
–De kliniska behandlings-målen är i princip desamma, men en skillnad för oss som kliniker är att vi inte på samma direkta sätt kan mäta behandlingseffekten genom att följa nivån av faktor IX. Eftersom behandlingen inte tillför den faktor som patienten saknar behöver vi i stället förlita oss på andra utvärderings- och analysmått, säger Jan.
Fler möjligheter för patienten
Att behandlingen kan ges subkutant, exempelvis i underhudsfettet på magen, kan innebära en viktig skillnad för patienter som har svårt med intravenösa injektioner. Jan lyfter också patienter som fått komplikationer av faktorbehandling som en grupp där de nya alternativen kan vara särskilt betydelsefulla.
Samtidigt passar inte samma behandling alla. Många patienter fungerar bra med dagens faktor IX-preparat. För vården handlar utvecklingen därför inte om att en behandlingsprincip ska ersätta alla andra, utan om en större möjlighet att anpassa behandlingen.
– I dag har vi en verktygslåda med olika behandlingar för hemofili B. Då får vi tillsammans med patienten diskutera vad som passar bäst och hur vi kan nå bästa möjliga skydd mot blödningar samtidigt som patienten får bästa möjliga livskvalitet, avslutar Jan.
Anti-TFPI – En alternativ väg att främja koagulation
Vad är TFPI?
TFPI (Tissue Factor Pathway Inhibitor) är ett kroppseget protein som fungerar som en naturlig broms i koagulationssystemet. TFPI binder till och hämmar både TF–FVIIa-komplexet och faktor Xa, vilket begränsar koagulationsprocessen.
Vad gör anti-TFPI?
Anti-TFPI är antikroppar som binder till och hämmar TFPI. När TFPI:s hämmande effekt minskar kan mer faktor Xa vara tillgängligt, vilket bidrar till ökad trombinbildning och främjar hemostas.
Varför är det relevant vid hemofili B?
Vid hemofili B råder brist på eller nedsatt funktion av faktor IX (FIX), vilket påverkar den intrinsiska koagulationsvägen. Anti-TFPI påverkar inte FIX-nivåerna, utan hämmar i stället TFPI och kan därigenom förstärka koagulationen via vävnadsfaktorvägen.
Så kallad non-factor therapy
Anti-TFPI tillhör en grupp behandlingar som kallas non-factor therapies. Till skillnad från faktorersättning tillförs inte den saknade koagulationsfaktorn. I stället påverkas kroppens egen reglering av koagulationssystemet, med syfte att bidra till en rebalanserad hemostatisk balans.
