Hälsoportalen
NCL är en grupp sällsynta neurodegenerativa sjukdomar som kan påverka barn och familjer på olika sätt. Ökad kunskap, tidigare diagnos och rätt stöd genom hela vårdresan är därför centrala frågor för Svenska NCL-föreningen. För vissa former av NCL, som CLN2, är tidig diagnos särskilt viktig eftersom det finns behandling som kan bromsa sjukdomsförloppet.
NCL, neuronal ceroid lipofuscinos, är ett samlingsnamn för flera sällsynta genetiska neurodegenerativa sjukdomar. De olika formerna skiljer sig åt bland annat när det gäller symtom, ålder vid sjukdomsdebut och sjukdomsförlopp.
– Det är positivt att barn med NCL ofta får sin diagnos snabbare idag än för tio till tjugo år sedan. Begreppet barndemens och sällsynta neurologiska sjukdomar hos barn har lyfts fram mer i sjukvården och forskningen, vilket har bidragit till en ökad förståelse för NCL bland vårdpersonal, säger Tina Rundström, ordförande i Svenska NCL-föreningen.
En lång väg till diagnos
Trots ökad kunskap kan vägen till diagnos fortfarande vara lång. Tinas dotter diagnostiserades med CLN3 efter att de första tecknen uppmärksammats i samband med en synundersökning i lågstadiet. Hon fick remiss till en ögonklinik och genomgick därefter många undersökningar innan diagnosen slutligen kunde fastställas.
Erfarenheter som denna visar hur viktigt det är att vården har kunskap om NCL och de olika sjukdomsformerna, särskilt eftersom tidiga symtom kan vara svåra att koppla till en sällsynt neurologisk sjukdom.
CLN2 – en form där tidig diagnos är viktig
En av NCL-formerna är CLN2, som ofta debuterar tidigt i barndomen. Sjukdomen kan bland annat innebära neurologiska symtom och en fortskridande påverkan på barnets funktioner.
Vid CLN2 är tidig diagnos särskilt betydelsefull. Det finns idag behandling som kan bromsa sjukdomsförloppet, vilket innebär att tiden från de första symtomen till diagnos och behandlingsstart kan vara viktig.
Det gör ökad awareness kring CLN2 till en central fråga. När kunskapen om sjukdomen ökar kan fler barn med symtom som skulle kunna vara förenliga med CLN2 identifieras och utredas tidigare.
För Svenska NCL-föreningen är det samtidigt viktigt att synliggöra NCL som helhet. Eftersom sjukdomarna inom gruppen kan se olika ut behöver både familjer och vårdpersonal ha kunskap om de olika formerna och deras specifika förutsättningar.
Jag efterlyser en ökad stöttning och ett mer strukturerat stöd till de familjer vars barn diagnostiseras med NCL.
Efterlyser mer strukturerat stöd
För Tina och hennes man kändes det självklart tungt att få beskedet om dotterns diagnos. Samtidigt bestämde de sig tidigt för att tänka lösningsorienterat och försöka göra det bästa möjliga av situationen.
Familjen fick så småningom stöd från barnsjukvården och habiliteringen. När dottern fyllde 18 år förändrades situationen.
– När vår dotter fyllde 18 och skrevs ut från barnsjukvården upplevde jag dock att vi lämnades lite till vårt öde. Vuxna patienter får tyvärr inte alls tillgång till den sammanhållna vården som barnsjukvården kan erbjuda, säger Tina Rundström.
Svenska NCL-föreningen arbetar bland annat för att öka kännedomen om NCL och för att personer och familjer som lever med en NCL-diagnos ska hitta till föreningen. Där kan de få information och möjlighet att möta andra i liknande situation.
– Jag efterlyser en ökad stöttning och ett mer strukturerat stöd till de familjer vars barn diagnostiseras med NCL. I dagsläget är det i mångt och mycket upp till föräldrarna att ta reda på vilket stöd sjukvården och samhället i stort kan erbjuda deras barn.
Patientföreningen som stöd
För många familjer blir patientföreningen en viktig källa till både information och gemenskap. Att få möjlighet att möta andra som lever med NCL kan göra det lättare att hantera en situation som annars kan kännas väldigt ensam.
– För många föräldrar är möjligheten att ta del av andras erfarenheter via patientföreningen därför helt ovärderlig. Att få prata med andra föräldrar som har gått eller går igenom samma sak som en själv är i många fall oerhört betydelsefullt, säger Tina Rundström.
För patientföreningen handlar arbetet därför både om att öka kunskapen om NCL och om att bidra till att familjer får rätt information och stöd genom hela vårdresan.
