Hälsoportalen
Behandlingen av hereditärt angioödem, HAE, har förändrats kraftigt. Från att patienten tidigare kunde vara beroende av sjukhusvård vid en attack finns i dag behandling som kan tas i hemmet och även förebyggande alternativ. Men för att nå målet om ett liv utan attacker krävs rätt diagnos, kontinuerlig uppföljning och tillgång till kunskap om den sällsynta sjukdomen.
Hereditärt angioödem orsakar återkommande svullnadsattacker som kan uppstå på olika delar av kroppen och pågå i flera dagar. Attackerna är svåra att förutse. Vissa utlösande faktorer är kända, medan exempelvis stress eller infektion ibland kan utlösa en attack.
– Det är den här osäkerheten som gör vardagen väldigt jobbig. Patienten vet inte när nästa attack kommer eller vad man ska göra för att undvika den, säger Nicholas Brodszki, med. dr och överläkare inom pediatrik och immunologi vid Barn- och ungdomssjukhuset i Lund.
I Sverige känner vården till knappt 300 patienter med HAE. Nicholas upplever att barn med diagnosen generellt har god sjukdomskontroll. På vuxensidan är bilden mer varierad. Patienter kan sakna diagnos, nyligen ha diagnostiserats eller behandlas på en klinik där erfarenheten av den ovanliga sjukdomen är begränsad.
Mer än antalet attacker
För den som har många attacker kan HAE påverka såväl arbete som socialt liv, fritid och fysisk aktivitet. Därför behöver vården förstå hela patientens situation.
Det teoretiska behandlingsmålet är enligt Nicholas att uppnå inga attacker alls. Dit når inte alla patienter i dag. Under de senaste fem till tio åren har förebyggande läkemedel tillkommit, men vilken behandling som blir aktuell beror bland annat på patientens attackfrekvens.
Uppföljningen anpassas därför efter individen. En patient med ett fåtal attacker per år kan följas årligen, medan den som har attacker flera gånger i veckan behöver komma tillbaka betydligt snabbare för bedömning och eventuell förebyggande behandling. Standardiserade verktyg som AECT, Angioedema Control Test, kan komplettera samtalet.
Det är den här osäkerheten som gör vardagen väldigt jobbig. Patienten vet inte när nästa attack kommer eller vad man ska göra för att undvika den.
– Det ger både oss och patienten svart på vitt hur situationen ser ut. Vi är mänskliga och glömmer, men har man dokumenterat det kan man också jämföra med hur det såg ut vid förra besöket, säger Nicholas.
Behandlingen har gett större frihet
För 20 år sedan var intravenös infusion på sjukhus i princip det alternativ Nicholas hade att tillgå. I dag kan många patienter själva administrera läkemedel subkutant med injektion eller autoinjektor. Det har gett en annan frihet.
– De kan resa och göra andra aktiviteter utan att behöva tänka på att det måste finnas en akutmottagning i närheten som har läkemedlet.
Nästa steg kan bli ännu större. Nicholas berättar att flera nya behandlingar befinner sig i utveckling, bland annat tabletter och injektioner som kan ges mer sällan. Även genteknik studeras internationellt.
Men framtidens HAE-vård handlar inte bara om nya läkemedel. För en sällsynt diagnos är kunskapen i vården minst lika viktig.
– Det finns vägar till expertisen. Det viktiga är att man tänker tanken: kan det här vara HAE?
