De flesta nyfödda barn blir lite gula under sina första levnadsdagar. Den så kallade nyföddhetsgulsoten är oftast ofarlig och går över av sig själv. Men i sällsynta fall är gulsoten ett tidigt tecken på en allvarligare leversjukdom och då är tiden avgörande.
Kolestatiska leversjukdomar innebär att gallan inte kan transporteras ut ur levern som den ska.
– De här barnen kan växa bra i början, men de tar inte upp fettlösliga vitaminer. Det kan leda till allvarliga komplikationer som blödningar, till och med i hjärnan, om man inte upptäcker det i tid, förklarar Henrik Arnell, Överläkare och barnleverläkare vid Karolinska Universitetssjukhuset.
Ett viktigt varningstecken är gulsot som inte går över. Om ett barn fortfarande är gult efter två till tre veckor bör leversjukdom uteslutas med ett enkelt blodprov.
– Det behövs faktiskt bara ett enda blodprov. Därför brukar jag säga till BVC och till mina läkarkollegor runt om i landet: ”Tänk inte, bara ta provet”. Annars finns risk att diagnoserna försenas i onödan, säger Henrik Arnell.
Diagnosresan – och de vanligaste fallgroparna
En av de största utmaningarna är fortfarande den första delen av diagnosresan.
– Många föräldrar upplever att de inte blir hörda när de känner att något inte stämmer. Samtidigt är BVC vana vid att lugna oro, men just långvarig gulsot är något man inte ska lugna bort, säger Henrik Arnell.
Andra fallgropar kan vara språkbarriärer, fördröjda provsvar eller att det tar för lång tid mellan olika vårdkontakter. När misstanken sedan resulterat i att rätt prov tagits, så är dock den svenska specialistvården väl organiserad.
– Vi är tillgängliga dygnet runt. Ofta kan mycket av utredningen ske på hemorten, i samarbete med oss. Det viktiga är att barnet tidigt hamnar rätt, menar Henrik Arnell.
Förutom gulsot kan kolestatiska leversjukdomar ge symtom som svår klåda utan utslag, trötthet och dålig viktuppgång. Klådan kan vara mycket plågsam och påverka både barnets sömn och hela familjens vardag.
Ett exempel på en sådan sjukdoms-grupp är PFIC – progressiv familjär intrahepatisk kolestas. Det är en ärftlig och mycket sällsynt grupp leversjukdomar som ofta debuterar tidigt i livet. PFIC illustrerar väl de utmaningar som finns: sjukdomen är svår att upptäcka, genetiskt komplex och har historiskt haft begränsade behandlingsmöjligheter.
– PFIC är egentligen inte en sjukdom, utan ett samlingsnamn för minst tolv olika genetiska tillstånd. I dag kan vi identifiera vilken typ det rör sig om och anpassa både prognos och behandling mycket bättre än tidigare, säger Henrik Arnell.
Nya möjligheter tack vare medicinska framsteg
Utvecklingen inom diagnostik och behandling har gjort stor skillnad. Snabbare genetiska tester och förbättrad bilddiagnostik gör att färre spädbarn behöver genomgå invasiva undersökningar. Nya lovande läkemedel har dessutom minskat behovet av kirurgi och lindrat svår klåda hos vissa barn.
– En tidig diagnos av kolestatiska leversjukdomar minskar risken för allvarliga komplikationer och kan i vissa fall göra att barnet slipper levertransplantation. Det betyder enormt mycket, inte bara medicinskt, utan för hela familjen, avslutar Henrik Arnell.
Inför Sällsynta dagen är det viktigt att lyfta fram att när tidiga symtom tas på allvar kan ett barns framtid förändras. Ibland krävs det bara ett enda blodprov.
