Efter sju år med fokus på forskning inom sällsynta diagnoser återvänder jag till hälso- och sjukvården som föreståndare för Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska Universitetssjukhuset. Utvecklingen inom området har varit betydande.
Trots att en nationell strategi har dröjt, ligger Sverige i framkant, tack vare engagerade patientrepresentanter, professioner, och forskare. Genomic Medicine Sweden (GMS), Centra för sällsynta diagnoser (CSD), Precisionsmedicinska centra (PMC), kunskapsstyrningen, strategiska satsningar och Socialstyrelsens omfattande arbete med att ta fram ett förslag till nationell strategi (2025) är viktiga milstolpar.
Klinisk genetisk diagnostik i världsklass erbjuds genom etablerade vårdstrukturer, Clinical Genomics, SciLifeLab och GMS. Tillsammans har de byggt en nationell infrastruktur för precisionsdiagnostik där helgenomsekvensering nu är klinisk rutin. Sex sjukvårdsregionala CSD arbetar nära Sveriges 45 europeiska referensnätverk (ERN), och andra expertteam för att stärka diagnostik, kunskap och samordning. Kvalitetsregistret RaraSwed har skapats och EU-initiativet JARDIN integrerar ERN i nationella sjukvårds-system och utvecklar riktlinjer för Undiagnosed Disease Programs (UDP). Vid landets precisions-medicinska centra förs avancerad diagnostik och behandling närmare patienterna. ATMP-centra har inrättats för att säkra tillgång till avancerade terapiläkemedel och stärka samverkan med industrin. Kunskapsstyrningen samordnas via nationella och regionala programområden. Genom Socialstyrelsens databas, Orphanet, CSD i samverkan, GMS och Ågrenska erbjuds information, utbildning och mötesplatser. Riksförbundet Sällsynta diagnoser spelar en central roll i förbättringsarbetet, liksom Wilhelm Foundation som också främjar internationellt samarbete via UDNI och Undiagnosed Hackathon.
Stora utmaningar
Vi befinner oss i en behandlingsrevolution. Sjukdomar som tidigare varit obotliga blir behandlingsbara, och genetisk diagnostik är en förutsättning för skräddarsydd behandling. Samtidigt lever en halv miljon människor i Sverige med en sällsynt sjukdom. Många diagnoser har identifierats hos barn och kunskapen om vuxna är mycket begränsad. Behandlingsrekommendationer saknas och 60 procent saknar diagnos trots sekvensering och för 94 procent saknas riktad behandling. Avsaknad av ICD-koder försvårar identifiering och uppföljning och Orpha-koder behöver införas.
Sällsynta diagnoser kräver samarbete över specialitets-, regions- och nationsgränser. I Sverige har vi goda förutsättningar att med hjälp av CSD samla expertis inom ERN, nationell högspecialiserad vård, regionala expertteam och enskilda experter och samarbeta strukturerat för att uppnå en individanpassad, jämlik, och effektiv god vård.
Sveriges unika möjligheter till registerforskning som kopplar molekylära diagnoser till populationsdata kan ge ovärderlig kunskap om naturalförlopp och långtidskonsekvenser. Sverige behöver en skalbar och säker datainfrastruktur som integrerar strukturerad omik-, vård-, register- och patientrapporterade data i en federerad plattform. Det möjliggör förbättrad diagnostik, behandling, uppföljning, kliniska prövningar och AI-driven forskning samt stärker svensk Life Science.
Med hjälp av hög kompetens och en stark samverkanskultur kan vi med en tydlig strategi, stärkt samverkan och smart användning av hälsodata gå från fragmenterad vård till verklig precisionsmedicin – och göra Sverige till ett internationellt föregångsland.
Med tacksamhet för det arbete som lagts ned och stark framtidstro tar jag mig an uppdraget att leda CSD Region Stockholm Gotland.
