Hälsoportalen
I denna utgåva
-
s Sponsrad
Enzymbrist orsakar Fabrys sjukdom
Personer med den sällsynta diagnosen Fabrys sjukdom föds med brist på eller saknar helt enzymet alfa-galaktosidas A. Detta enzym bryter ned vissa kemiska substanser i kroppens celler. Enzymbristen hos Fabrypatienterna gör att vissa ämnen inlagras i kroppens celler, vilket kan leda till organskador. Tidig diagnos och behandling gör att många av sjukdomens symtom kan förebyggas....
-
s Sponsrad
Fördelaktig innovation för patienter med särskilda behov
I över 40 år har Apotek Produktion & Laboratorier (APL) utvecklat och tillverkat extempore-läkemedel för att möjliggöra individanpassad behandling. Nu optimeras tillverkningen av extemporeläkemedel med ny innovativ teknik, ExtempoPrint®, som med hjälp av 3D-printing höjer kvaliteten på individanpassade läkemedel ytterligare. Många personer i Sverige lever med sällsynta diagnoser, och i vissa fall saknas godkända läkemedel...
-
s Sponsrad
Nytt hopp för patienter med Skelleftesjukan– banbrytande forskning öppnar nya möjligheter
Den ärftliga sjukdomen Skelleftesjukan, även känd som transtyretinamyloidos, har länge varit en stor utmaning för både drabbade och forskare. Sjukdomen är särskilt vanlig i norra Sverige men förekommer även globalt. I årtionden har forskare sökt efter mer effektiva behandlingar, och nu har deras arbete börjat ge resultat. Vi har träffat Anders Olofsson, forskare vid Umeå...
-
s Sponsrad
Få känner till den ovanliga sjukdomen arginasbrist
Få känner till den ovanliga sjukdomen arginasbrist (ARG1-D) – som leder till successivt försämrad livskvalité och ofta en tidig död. Det är viktigt att öka kunskapen om sjukdomen, som lätt kan misstas för exempelvis cerebral pares. ”Problemet är att sjukdomssymptom inte är så tydliga och dessutom kommer de gradvis”, säger Mattias Rudebeck, global medicinsk chef...
-
Funkisföräldern Angelica brinner för att öka acceptansen för barn med sällsynta diagnoser
Angelica Ström är idag en stolt trebarnsmamma som gärna visar upp sina barn för omvärlden, men när hennes sexåriga dotter Dahlia föddes med den sällsynta diagnosen Cornelia de Langes syndrom, tog känslorna av skam och oro inför framtiden över. Idag brinner Angelica för att stötta andra funkisfamiljer samt öka acceptansen för individer som avviker från...
-
Pågående forskning kan förbättra prognosen vid Duchennes muskeldystrofi
Duchennes muskeldystrofi, DMD, är en sällsynt muskelsjukdom som orsakas av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin, vilket leder till försämrad muskelfunktion redan under småbarnsåren. Bristen på dystrofin gör att musklerna bryts ner. Cirka 300 personer är i dagsläget diagnostiserade med DMD i Sverige. För närvarande bedrivs mycket forskning som kan leda fram till...
-
Oförklarad hjärtsvikt kan vara hjärtamyloidos!
Ny forskning visar att den sällsynta diagnosen hjärtamyloidos är vanligare än man trott. Att upptäcka och behandla hjärtamyloidos så tidigt som möjligt är avgörande för att förbättra prognosen. Sjukdomen är sannolikt underdiagnostiserad och/eller patienter får ofta sin diagnos i ett sent skede av sjukdomen. Det är därför viktigt att både allmänheten och läkare får en...
-
Ingen inom vården ska missa det sällsynta
Det är hög tid att vårdutbildningarna i Sverige börjar inkludera mer kunskap om sällsynta hälsotillstånd. Patienter med dessa tillstånd möter ofta stora utmaningar i vården på grund av bristande kunskap och förståelse bland vårdpersonal. Sällsynta hälsotillstånd berör en halv miljon människor i Sverige, nästan lika många som lever med cancer, och de kan vara mycket...
-
Utmattning och klåda kan vara tecken på allvarlig leversjukdom
Varje år får cirka 200 personer i Sverige diagnosen PBC – Primär Biliär Kolangit. PBC angriper levern och yttrar sig i klåda och trötthet. Tidig diagnos och behandling är viktig för att bromsa sjukdomens progression och förbättra livskvaliteten för de drabbade. ”För vissa drabbade kan sjukdomen vara mycket besvärlig”, säger Annika Bergquist, professor i hepatologi...
-
s Sponsrad
Mer forskning behövs inom sällsynta diagnoser
Det behövs mer forskning om insatser för att förbättra mående och livskvalitet för personer med sällsynta diagnoser. Det menar forskarteamet på Nationellt Center för Rett syndrom och närliggande diagnoser. De har gått igenom befintlig forskning för Mowat Wilson syndrom och konstaterar att det finns stora luckor. Av 174 forskningsartiklar om Mowat Wilson syndrom handlar endast...