Hälsoportalen
I denna utgåva
-
s Sponsrad
Sällsynt samverkan – En utmaning nu och i framtiden
En del sjukdomar och diagnoser är så ovanliga att de räknas som sällsynta hälsotillstånd (sällsynta sjukdomar eller sällsynta diagnoser). Ett sällsynt hälsotillstånd innebär att det finns hos färre än fem av 10 000 personer. Individer med dessa tillstånd har ofta stora medicinska behov och behöver ha kontakt med många olika delar av hälso- och sjukvården....
-
s Sponsrad
Europeiska insatser & samverkansformer
Internationellt samarbete är en nödvändighet i kunskapsbyggandet kring sällsynta hälsotillstånd. Inom området finns det flera europeiska samverkansinitiativ. Två centrala satsningar är de europeiska referensnätverken (ERN) och Joint Action Rare Disease Integration (JARDIN). Samla expertis för bättre vård ERN lanserades 2017, är uppdelade i 24 tematiska diagnosområden och inkluderar vårdgivare, forskare samt patientrepresentanter från runt om...
-
Intervju med Lena Lövqvist
Intervju med Lena Lövqvist, utredare och representant i medlemsländernas styrelse för ERN samt projektansvarig för JARDIN, Socialstyrelsen Hur kan vårdgivare till patienter med sällsynta hälsotillstånd få hjälp av den samlade medicinska expertisen i Europa? – Du som vårdgivare kan kontakta CSD som finns på alla Sveriges sju universitetssjukhus. De i sin tur har kontakt med...
-
Behandling kan öka livskvaliteten för Akondroplasipatienter
Akondroplasi är en ärftlig sjukdom som tillhör gruppen skelettdysplasier och kännetecknas av kortväxthet. Nu finns ett hopp om att svenska patienter med akondroplasi äntligen kan få tillgång till behandling. Cirka 400 personer i Sverige har akondroplasi, som orsakas av en mutation som bromsar kroppens tillväxtreceptor, vilket påverkar skelettets tillväxt och form. –Den kraftiga hämningen av...
-
s Sponsrad
APL tar trenden med individanpassade läkemedel till nästa nivå
APL (Apotek Produktion & Laboratorier AB), som sedan länge har en viktig roll i att främja svenska marknaden med stödtillverkning vid bristsituationer av läkemedel, satsar nu på innovativa metoder av läkemedelstillverkning med hjälp av 3D-printing. APL är ett svenskt statligt ägt läkemedelsbolag med ett samhällsuppdrag att utveckla, tillverka och tillhandahålla individanpassade läkemedel, så kallade extemporeläkemedel...
-
Sällsynta diagnoser i ett resilient samhälle
Att leva med en sällsynt diagnos påverkar alla delar av livet. Det handlar inte enbart om sjukvård, utan också om kontakten med andra samhällsinstanser så som skola, socialtjänst och arbetsliv samt om relationerna till familj, anhöriga och vänner. Ett återkommande problem är bristen på samverkan mellan de aktörer som den enskilde är beroende av. I...
-
Tidig upptäckt av Fabrys sjukdom kan rädda liv
Fabrys sjukdom är en sällsynt, genetisk sjukdom som orsakas av enzymbrist och leder till att fettämne lagras i kroppens celler, vilket kan skada blodkärl och organ som hjärta, hjärna och njurar. Symtomen är mångfacetterade men tidig upptäckt av Fabrys sjukdom kan rädda liv. Fabrys sjukdom är kronisk och kan bland annat ge smärtor i händer...
-
En Addisonkris — kan inträffa, var och när som helst, på bara några minuter
Addisons sjukdom innebär att man inte har tillräcklig produktion av stresshormonet kortisol och aldosteron. Utan kortisol kan man inte leva. Det innebär att kortisolet måste tillföras, varje dag, med hydrokortison som är den syntetiska formen av kortisol. En Addisonkris är ett potentiellt dödligt tillstånd och vetskapen om det gör att varje ”Addisonare” måste vara på...
-
TSC kan ta sig många olika uttryck men en god livskvalitet är möjlig
Tuberös Skleros Complex, TSC, är en sällsynt och mångfacetterad sjukdom, vilket innebär att symtombilden är bred och dessutom varierar mycket från individ till individ. En gemensam nämnare för personer med TSC är de tumörliknande förändringar som de ofta utvecklar i flera kroppsorgan. Tidig diagnos, ökad kunskap i sjukvården och regelbundna ultraljuds- och MR-undersökningar bidrar till...
-
Kan gensekvensering med långa läsningar leda till fler diagnoser?
De flesta sällsynta sjukdomar har en genetisk bakgrund och en exakt diagnos på gennivå är avgörande för både patienten och dennes familj. Utvecklingen inom genetisk diagnostik drivs av tekniska framsteg, vilket kräver ett tätt samarbete mellan forskning, sjukvård och näringsliv. I februari 2001 publicerades den första versionen av människans hela DNA-sekvens, vilket markerade starten på...