AADC-brist: mer kunskap och medvetenhet nödvändig

2019 diagnostiserades Marta Ignasiak med Lymfangioleiomyomatos LAM, en sällsynt progressiv sjukdom som främst drabbar kvinnor i fertil ålder. Efter fyra års undersökningar hos olika läkare fick Marta till slut sin diagnos och tillgång till behandling som gör henne symtomfri. LAM karakteriseras av en storskalig tillväxt av glattmuskelceller i lungorna som förstör lungvävnad och bildar cystor. … Fortsätter

Såväl patienter som sjukvårdspersonal har i många år efterfrågat ett nationellt kvalitetsregister för sällsynta diagnoser. Hösten 2023 lanserades RaraSwed, ett nationellt kvalitetsregister för sällsynta diagnoser med ambitionen att bidra till en jämlik och nationellt sammanhållen vård och omhändertagande av personer med sällsynta diagnoser. Sammanställningen över hur många individer som är diagnostiserade med olika sällsynta diagnoser … Fortsätter

Sverige utarbetar en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd. Läkemedelsföretaget Takeda i partnerskap med patient- och branschorganisationer startade Nordic Rare Disease Summit för några år sedan där patientföreträdare, beslutsfattare och experter inom sällsynta hälsotillstånd diskuterar och kommer med inspel till politiken. Vid förra årets Nordic Rare Disease Summit meddelade sjukvårdsminister Acko Ankarberg Johansson att Sverige ska … Fortsätter