Hälsoportalen
Sällsynta diagnoser
-
Sjukdomen syns ju inte utanpå dig
För 25 år sedan förändrades Renate Christerssons liv när hon fick diagnosen PBC, primär biliär kolangit, en ovanlig kronisk autoimmun leversjukdom där kroppens immunförsvar angriper de små gallgångarna i levern. I dag tänker hon knappt på att hon är sjuk. Men vägen har präglats av extrem trötthet, klåda, oro och en kamp för att få...
-
Hjördis sällsynta sjukdom förändrade livet för hela familjen
När tvååriga Hjördis föddes upptäckte hennes föräldrar att hon inte gick upp i vikt som hon skulle. Efter många tester fick de slutligen beskedet att Hjördis har infantil hypofosfatasi, en sällsynt och allvarlig sjukdom som ofta gör att barnet avlider innan fem års ålder. Efter en tuff väntan på besked om behandling fick Hjördis äntligen...
-
s Sponsrad
Sällsynta hälsotillstånd i fokus
I Sverige lever upp till 500 000 personer med någon av de omkring 8 000 diagnoser som idag räknas som sällsynta. Det kan ta år att få rätt diagnos, vilket försämrar möjligheten till behandling och stöd. Många diagnoser är relativt okända och det kan vara svårt att hitta rätt expertis. Patienter behöver ofta insatser från...
-
ITP-patienters kamp för diagnos och förståelse – Fredrics resa speglar en större verklighet
En ny rapport från Förbundet Blödarsjuka i Sverige kastar ljus över vardagen för landets ITP patienter. Undersökningen, som bygger på 194 svar, visar på tydliga mönster: tidiga symtom som ofta förbises, långa vägar till diagnos och behandlingar som sliter på både kroppen och livskvaliteten. Men den pekar också på en vård som i grunden värderas...
-
Multipelt myelom – fler möjligheter ställer högre krav på behandlingsval
Behandlingen av multipelt myelom har förändrats kraftigt under de senaste decennierna. Där sjukdomen tidigare var förknippad med kort överlevnad, lever patienter idag betydligt längre, något som förändrar både vården och det kliniska arbetet. – När jag började var medianöverlevnaden omkring tre år. Idag överstiger den tio år, och för vissa patienter även längre, säger Hareth...
-
Ovanliga njursjukdomar kan orsaka njursvikt – tidig upptäckt avgörande
De sällsynta njursjukdomarna C3-glomerulopati (C3G) och primär immuncomplex-medierad membranoproliferativ glomerulonefrit (IC-MPGN), kan på sikt leda till allvarlig njursvikt. Men i dag finns nya behandlingar som kan bromsa sjukdomen om den upptäcks i tid. C3G och primär IC-MPGN är sjukdomar där en del av kroppens immunförsvar, det så kallade komplementsystemet, blir överaktivt och börjar skada njurarna,...
-
Uppmaningen: Gå från ord till handling
Tänk dig att leva med ett hälsotillstånd som nästan ingen känner till. Du går igenom år av utredningar, bollas ständigt mellan nya vårdkontakter och allt ansvar landar på dig själv eller dina anhöriga: att samordna din vård, förklara dina symtom – och ofta veta mer om din diagnos än dem du möter. För omkring en...
-
Svenska patienters tillgång till innovativa särläkemedel måste förbättras
Många patienter med sällsynta diagnoser kan leva ett bra liv om de får tillgång till särläkemedel. Processen att få ett läkemedel utvärderat och subventionerat i Sverige tar i dagsläget väldigt lång tid, vilket innebär att det ofta tar flera år innan svenska patienter får tillgång till en ny terapi. Dessutom är det vanligt att Sverige...
-
Sällsynta sjukdomar: Sverige har goda möjligheter att bli världsledande
Efter sju år med fokus på forskning inom sällsynta diagnoser återvänder jag till hälso- och sjukvården som föreståndare för Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska Universitetssjukhuset. Utvecklingen inom området har varit betydande. Trots att en nationell strategi har dröjt, ligger Sverige i framkant, tack vare engagerade patientrepresentanter, professioner, och forskare. Genomic Medicine Sweden (GMS), Centra för...
-
Tre år efter kampen – större trygghet, men samma människovärde
För tre år sedan när vi träffade Pernilla Becker gjorde hon allt i sin makt för att vuxna med spinal muskelatrofi, SMA, skulle få tillgång till den bromsmedicin som redan fanns godkänd i stora delar av Europa. Efter flera års påverkansarbete lyckades hon tillsammans med NSMA och andra engagerade, att få medicinen godkänd. I dag...