Hälsoportalen
Sällsynta diagnoser
-
TSC kan ta sig många olika uttryck men en god livskvalitet är möjlig
Tuberös Skleros Complex, TSC, är en sällsynt och mångfacetterad sjukdom, vilket innebär att symtombilden är bred och dessutom varierar mycket från individ till individ. En gemensam nämnare för personer med TSC är de tumörliknande förändringar som de ofta utvecklar i flera kroppsorgan. Tidig diagnos, ökad kunskap i sjukvården och regelbundna ultraljuds- och MR-undersökningar bidrar till...
-
Kan gensekvensering med långa läsningar leda till fler diagnoser?
De flesta sällsynta sjukdomar har en genetisk bakgrund och en exakt diagnos på gennivå är avgörande för både patienten och dennes familj. Utvecklingen inom genetisk diagnostik drivs av tekniska framsteg, vilket kräver ett tätt samarbete mellan forskning, sjukvård och näringsliv. I februari 2001 publicerades den första versionen av människans hela DNA-sekvens, vilket markerade starten på...
-
s Sponsrad
Enzymbrist orsakar Fabrys sjukdom
Personer med den sällsynta diagnosen Fabrys sjukdom föds med brist på eller saknar helt enzymet alfa-galaktosidas A. Detta enzym bryter ned vissa kemiska substanser i kroppens celler. Enzymbristen hos Fabrypatienterna gör att vissa ämnen inlagras i kroppens celler, vilket kan leda till organskador. Tidig diagnos och behandling gör att många av sjukdomens symtom kan förebyggas....
-
s Sponsrad
Fördelaktig innovation för patienter med särskilda behov
I över 40 år har Apotek Produktion & Laboratorier (APL) utvecklat och tillverkat extempore-läkemedel för att möjliggöra individanpassad behandling. Nu optimeras tillverkningen av extemporeläkemedel med ny innovativ teknik, ExtempoPrint®, som med hjälp av 3D-printing höjer kvaliteten på individanpassade läkemedel ytterligare. Många personer i Sverige lever med sällsynta diagnoser, och i vissa fall saknas godkända läkemedel...
-
s Sponsrad
Nytt hopp för patienter med Skelleftesjukan– banbrytande forskning öppnar nya möjligheter
Den ärftliga sjukdomen Skelleftesjukan, även känd som transtyretinamyloidos, har länge varit en stor utmaning för både drabbade och forskare. Sjukdomen är särskilt vanlig i norra Sverige men förekommer även globalt. I årtionden har forskare sökt efter mer effektiva behandlingar, och nu har deras arbete börjat ge resultat. Vi har träffat Anders Olofsson, forskare vid Umeå...
-
s Sponsrad
Få känner till den ovanliga sjukdomen arginasbrist
Få känner till den ovanliga sjukdomen arginasbrist (ARG1-D) – som leder till successivt försämrad livskvalité och ofta en tidig död. Det är viktigt att öka kunskapen om sjukdomen, som lätt kan misstas för exempelvis cerebral pares. ”Problemet är att sjukdomssymptom inte är så tydliga och dessutom kommer de gradvis”, säger Mattias Rudebeck, global medicinsk chef...
-
Funkisföräldern Angelica brinner för att öka acceptansen för barn med sällsynta diagnoser
Angelica Ström är idag en stolt trebarnsmamma som gärna visar upp sina barn för omvärlden, men när hennes sexåriga dotter Dahlia föddes med den sällsynta diagnosen Cornelia de Langes syndrom, tog känslorna av skam och oro inför framtiden över. Idag brinner Angelica för att stötta andra funkisfamiljer samt öka acceptansen för individer som avviker från...
-
Oförklarad hjärtsvikt kan vara hjärtamyloidos!
Ny forskning visar att den sällsynta diagnosen hjärtamyloidos är vanligare än man trott. Att upptäcka och behandla hjärtamyloidos så tidigt som möjligt är avgörande för att förbättra prognosen. Sjukdomen är sannolikt underdiagnostiserad och/eller patienter får ofta sin diagnos i ett sent skede av sjukdomen. Det är därför viktigt att både allmänheten och läkare får en...
-
Ingen inom vården ska missa det sällsynta
Det är hög tid att vårdutbildningarna i Sverige börjar inkludera mer kunskap om sällsynta hälsotillstånd. Patienter med dessa tillstånd möter ofta stora utmaningar i vården på grund av bristande kunskap och förståelse bland vårdpersonal. Sällsynta hälsotillstånd berör en halv miljon människor i Sverige, nästan lika många som lever med cancer, och de kan vara mycket...
-
s Sponsrad
”Det hela började med att jag upptäckte fläckar i ansiktet”
Elin ”Jag blev orkeslös och yr och var tvungen att lägga mig ner för att vila.” Vad Elin inte visste, var att hon drabbats av Addisons sjukdom, en sjukdom som obehandlad leder till döden. Elin saknar det livsviktiga hormonet kortisol och även aldosteron. Man ersätter hormonet kortisol med hydrokortison 1–4 ggr/dag. Symptom Pigmentering, saltsug, yrsel, trötthet, utmattning,...