Hälsoportalen
Sällsynta diagnoser
-
s Sponsrad
Ett liv före och efter Ågrenska
Vad händer när familjer som länge kämpat ensamma plötsligt möter andra som delar samma erfarenheter? På Ågrenskas familjevistelser får familjer med barn med samma sällsynta diagnos kunskap, hopp och ett stöttande nätverk. – Många säger att det finns ett liv före och efter Ågrenska, säger Sara Sundberg som är verksamhetschef för korttid och familj. Ågrenska...
-
När gulsot inte är ”bara gulsot” – Vikten av tidig upptäckt av kolestatiska leversjukdomar hos barn
De flesta nyfödda barn blir lite gula under sina första levnadsdagar. Den så kallade nyföddhetsgulsoten är oftast ofarlig och går över av sig själv. Men i sällsynta fall är gulsoten ett tidigt tecken på en allvarligare leversjukdom och då är tiden avgörande. Kolestatiska leversjukdomar innebär att gallan inte kan transporteras ut ur levern som den...
-
s Sponsrad
Effektiv smärtlindring utan läkemedel
Det finns en internationell trend att undvika smärtstillande läkemedel – och det av goda skäl. Läkemedel belastar kroppen, och även i Norden har läkemedelsberoende och substitutionsbehandlingar ökat kraftigt. Därför föredras i allt större utsträckning läkemedelsfria behandlingsmetoder, både inom hälso- och sjukvården och för hemmabruk. B-Cure medicinsk laserterapi är en exceptionell metod för smärtlindring. Effekten bygger...
-
Akantamöbakeratit: En sällsynt diagnos där tiden är avgörande
Akantamöbakeratit (AK) är en sällsynt men allvarlig hornhinneinfektion som kan leda till permanent synnedsättning vid fördröjd diagnos. Infektionen orsakas av en fritt levande amöba som förekommer naturligt i vatten, jord och luft. I västvärlden drabbar sjukdomen nästan uteslutande kontaktlinsbärare, ofta i samband med vattenexponering, exempelvis bad med linser eller bristande lins- och handhygien. – Det...
-
s Sponsrad
Nordiskt samarbete kan ge snabbare tillgång till behandling av sällsynta sjukdomar
Runt en miljon människor i Norden lever med en sällsynt diagnos, men tillgången till nya behandlingar varierar betydligt mellan länderna. Morten Tangnes, Biogens verkställande direktör i Norden och Baltikum, menar att lösningen ligger i ökat nordiskt samarbete och mer flexibla utvärderingsmodeller. De senaste årtiondena har det skett enorma framsteg inom behandling av sällsynta sjukdomar, men...
-
Nationell strategi för sällsynta diagnoser: En nödvändighet för jämlik vård
I Sverige lever ungefär en halv miljon människor med en sällsynt diagnos. Det är ungefär lika många som med en cancerdiagnos. Trots att varje diagnos är sällsynt, är den samlade gruppen betydande och kräver särskild uppmärksamhet och resurser. Socialstyrelsen har nyligen lämnat ett förslag till en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd till regeringen. Detta är...
-
Min syster Saga lever med svår epilepsi
Saga föddes med en hjärnskada; Subcortical Band Heterotopia (SBH), vilket innebär att hon har två hjärnbarker som ofta kolliderar med varandra och orsakar dagliga epilepsianfall. Till följd av detta har hjärnans känslomässiga och intellektuella utveckling bromsats in och i dag är Saga 26 år, men upplever vardagen utifrån en 10-årings perspektiv. Sagas intellektuella funktions-nedsättning räknas...
-
Ovanlig och svårbehandlad diagnos
Sicklecellsjukdom är ärftlig, svår att upptäcka och har hög dödlighet om patienten inte får behandling i tid. Sicklecellsjukdom är en relativt ny sjukdom i Sverige, men har ökat på senare år, framför allt på grund av migrationen. – Sjukdomen är vanligast i afrikanska och asiatiska länder men förekommer även i andra länder. För tjugo år...
-
Trots godkänt läkemedel står patienter i Sverige utan behandling
MPS-sjukdomar är en ärftlig grupp ämnesomsättningssjukdomar som behöver behandlas tidigt. Oskar Ahlberg är Vice ordförande i Riksförbundet för sällsynta diagnoser och är själv pappa till en son med diagnosen MPS III. Sammanlagt finns det sju olika varianter av MPS. – MPS innebär att kroppen på grund av en gendefekt har brist på den enzym som...
-
Den framväxande precisionsmedicinen kräver nya arbetssätt
Att tidigt upptäcka och behandla sällsynta hälsotillstånd möjliggörs av forskning och specialitetsövergripande samarbete. Forskaren och överläkaren Anna Wedell på Karolinska institutet har under lång tid arbetat med den tekniska utvecklingen som utgör grunden för precisionsmedicin. Hon forskar inom medfödda metabola sjukdomar och har varit med och utvecklat en proof-of-concept enhet för bättre samverkan mellan akademi...