”Nu kan vi upptäcka sjukdomar vi tidigare inte kunde”

Tack vare genetisk diagnostik – där en persons hela arvsmassa kartläggs – kan allt fler patienter med ovanliga sjukdomar få en diagnos och därmed bättre behandling.

Martin Engvall är biträdande överläkare vid Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS) vid Karolinska universitetssjukhuset. Han har arbetat med sällsynta sjukdomar i mer än tjugo år.

Han känner stor tillfredsställelse i att fler patienter i dag kan få en diagnos jämfört med hur det var i slutet på 1990-talet.

Martin Engvall

Biträdande överläkare vid Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS) vid Karolinska universitetssjukhuset.

Foto: Ola Lundström

Genetisk diagnostik ger svar

– Det kan vi tacka den genetiska diagnostiken för. Genom att analysera all arvsmassa ner i minsta detalj kan vi i dag upptäcka sjukdomar vi inte kunde tidigare. Tillstånd med liknande symptom kan visa sig ha helt olika orsaker, vilket påverkar både fortsatt behandling och prognos, säger Martin Engvall.

Hans arbete börjar ofta med en konsultation, antingen via remiss eller telefon, från kollegor runt om i landet. Ibland behöver patienten komma för bedömning och provtagning. Nästa steg blir ofta en muskelbiopsi, ett prov som till exempel ger svar på om det rör sig om en mitokondriell sjukdom, som är en medfödd ämnesomsättningssjukdom.

Oftast kan inte grundsjukdomen botas, men det innebär inte att det saknas behandling.

Viktigt behandla symptom

– Oftast kan inte grundsjukdomen botas, men det innebär inte att det saknas behandling. Det viktigaste är att behandla symptom så långt det går och att förebygga komplikationer.

Martin Engvall tillbringar större delen av sina arbetsdagar på labbet CMMS på Karolinska. Varje dag går han igenom cirka 40 labbsvar för att hitta mönster som i bästa fall kan översättas till en diagnos, men ibland behöver ytterligare prover tas eller andra undersökningar göras.

Möjlighet att bilda familj

Att få en diagnos gör stor skillnad för patienten och de anhöriga. Det kan innebära att en person som haft svårt att få sina behov tillgodosedda äntligen får den vård som hen har rätt till. Den osäkerhet och ovisshet som många upplever kan – i alla fall till viss del – minska.

– Det är inte alltför ovanligt att patienter frågar mig ifall de kommer att kunna bilda familj och bli föräldrar i framtiden. Det känns alltid väldigt roligt de gånger jag kan svara ”ja” på den frågan, säger Martin Engvall.

Om CMMS:

• CMMS (Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar) är ett specialistlaboratorium vid Karolinska Universitets-sjukhuset och ett kunskapscentrum för ärftliga ämnesomsättningssjukdomar.
• Fokus ligger på sjukdomar som orsakas av defekter i omsättningen av aminosyror, kolhydrater och fettsyror samt intermediärmetabola sjukdomar.
• En stor del av verksamheten har hela landet som upptagningsområde.
• På kliniken arbetar drygt 60 personer bestående av biomedicinska analytiker, kemister, administrativ personal och läkare.