Hem » Sällsynta diagnoser » MLD – en neurologisk sjukdom som bryter ner nervsystemet
Sponsrad

MLD är en sällsynt neurologisk sjukdom som främst drabbar barn under två år, men även äldre barn och vuxna. Ofta börjar det med att barnet tappar i motoriska förmågor, exempelvis gången. Därefter försvinner färdighet efter färdighet och inom sex år är de flesta med sjukdomen döda. ”Det är en förfärlig sjukdom”, säger Maria Forsgren, överläkare i barnneurologi vid Skånes universitetssjukhus.

Metakromatisk leukodystrofi (MLD) är en ärftlig neurologisk sjukdom som drabbar hjärnan, och sjukdomen ger allvarliga skador på nervsystemet. Sjukdomen grundar sig i att man saknar ett enzym i cellerna som leder till att nervceller bryts ner.

– Det är en recessiv sjukdom. Nästan alltid är föräldrarna anlagsbärare utan att veta om det, säger Maria Forsgren, som har delansvar för de flesta MLD-patienterna i södra Sverige.

Maria Forsgren

Överläkare i barnneurologi vid Skånes universitetssjukhus

Foto: Privat

Uppskattningsvis insjuknar en till två av 100 000 i MLD och man kan dela in sjukdomen i tre olika typer. Att sjukdomen ger symptom i olika åldrar beror på hur mycket enzymaktivitet man har kvar som fungerar. Den adulta formen, som är lindrigast, visar sig först hos vuxna. Den juvenila formen drabbar personer som är mellan 4 och 16 år. I den seninfantila formen, som är den vanligaste, visar sig symptomen för första gången mellan ett och två år. Ungefär 60 procent av alla med MLD har den seninfantila formen av sjukdomen.

– För små barn är det en förfärlig sjukdom. Ofta upptäcks den vid ungefär ett och ett halvt års ålder, efter att barnet har tappat gångförmågan. Att barnen förlorar en färdighet de en gång har haft är ett varningstecken, säger Maria.

I nära anslutning till att barnet har tappat gångförmågan tappar många också talet och får svårt att svälja. Efterhand kommer en muskelspändhet, flera får epilepsi, och efter det förlorar barnen både syn och hörsel. Den seninfantila formen, som drabbar de yngsta barnen, leder alltid till döden, och vanligtvis kan barnen leva med sjukdomen i upp till sex år efter start av symptom.

– Man får behandla symptomen som uppkommer så gott det går för att barnet ska få ett så bra liv som möjligt, säger Maria.

Hon upplever att MLD, och neurologiska sjukdomar överlag, länge har hamnat lite i skymundan.

– Vi förstår alltmer kring orsakerna till neurologiska sjukdomar nu. Det pågår mycket forskning och alltmer fokus läggs på dessa sjukdomar. Vi hoppas att nya behandlingar kommer som på sikt kan komma patienterna till gagn, säger Maria Forsgren.

Nästa artikel