Hem » Sällsynta diagnoser » Effektiv behandling vid Familjär Medelhavsfeber
Sällsynta diagnoser

Effektiv behandling vid Familjär Medelhavsfeber

Medelhavsfeber
Medelhavsfeber
Foto: Shutterstock

Familjär Medelhavsfeber (FMF) är en ovanlig och kronisk sjukdom. Symptomen är återkommande attacker med feber i kombination med smärta i magen och/eller ibland i bröstet.

Obehandlat kan det vara farligt och påverka livet negativt. Med rätt behandling kan feberepisoderna minska eller helt försvinna, säger Stefan Berg, barnläkare vid Drottning Silvias Barnsjukhus, Göteborg

Stefan Berg

Barnläkare vid Drottning Silvias Barnsjukhus i Göteborg.

Foto: Privat

FMF debuterar i hälften av fallen före tioårsåldern och innan tjugoårsåldern har de flesta som utvecklar sjukdomen fått symptom. Feberattackerna är återkommande och varar mellan ett halvt till tre dygn.

– Det finns alltid en inflammation i blodet i samband med attack. Mellan attackerna är de flesta symptomfria men vissa kan ha en låggradig inflammation i blodet. Vid febern är det vanligt att ha kraftig smärta i buken, bröstet och ibland inflammation i stora leder. Feberattackerna kan komma alltifrån flera gånger per månad till några gånger per år, säger Stefan Berg.

Globalt sett är FMF den vanligaste ärftliga autoinflammatoriska sjukdomen.

– FMF är ärftlig och härstammar möjligen från ca 2500 f.Kr (Mesopotamien). Den är vanligast hos personer med etnisk bakgrund från östra medelhavsområdet. I Sverige är den betydligt mer sällsynt och uppskattningsvis har mellan 200–300 personer sjukdomen och dessa har vanligen sitt ursprung från östra medelhavsområdet, berättar Stefan Berg.

Finns effektiv behandling

Feberattackerna påverkar livskvaliteten och för många är det svårt eller omöjligt att arbeta eller gå i skolan under en attack.

– Behandling med förbyggande läkemedel är effektiv och tar helt bort eller minskar feberepisoderna hos de flesta patienterna. Hos enstaka patienter är viss behandling otillräcklig, eller ger biverkningar och då finns behandling med så kallade biologiska läkemedel. Obehandlat ger sjukdomen en stark negativ påverkan på livet och kan även leda till njursvikt, säger Stefan Berg.

Forskningen inom FMF fokuserar nu bland annat på att på att hitta en biomarkör.

– Idag tar det i snitt fyra år från första symtom till diagnos. För att effektivisera vården behövs en biomarkör som med ett blodprov kan visa om en person har sjukdomen eller inte, förklarar Stefan Berg.

Står emot andra sjukdomar bättre

– Forskare har studerat varför sjukdomen funnits i flera tusen år och har visat att de som är bärare av ett sjukdomsanlag (mutation) inte blir lika sjuka i vissa bakteriesjukdomar. Historiskt är det möjligt att personer med bärarskap av sjukdomsanlag för FMF klarade av exempelvis pesten och digerdöden bättre, säger Stefan Berg.

Nästa artikel