Hem » Hjärnan och nervsystemet » Neuro – en starkare röst tillsammans
Forskning

Neuro – en starkare röst tillsammans

Foto: Unsplash
avatar

Lise Lidbäck

Förbundsordförande på Neuro

Foto: Håkan Sjunnesson

Forskningen inom hjärnan och nervsystemet har tagit stora och viktiga steg framåt under 2000-talet.  Nya behandlingsmetoder ger människor med neurologiska diagnoser nya förutsättningar för delaktighet i samhället.

Neuro berör allt fler

Vi välkomnar det ökade engagemanget när det gäller att förstå hjärnans och nervsystemets komplexitet. Dels för att forskningen visar att neurologiska diagnoser berör allt fler. Men även för att vi talar om den del i kroppen som hjälper oss att förstå vår omvärld och som formar våra inre tankar. Hjärnan och nervsystemet styr allt som händer i våra kroppar. En dag kan den styrningen påverkas av att vi får en neurologisk diagnos.  

Symtomen kan variera beroende på vilka delar i kroppen som påverkas. Exempelvis från att kunna gå till att bli förlamad. Från att kunna prata till att inte kunna formulera några ord. Alla neurologiska diagnoser är som varje människa, individuella. Men en sak har vi gemensamt, våra diagnoser går ännu inte att bota. Idag är vi över 500 000 individer i Sverige som har en livslång neurologisk diagnos. Vi är vem som helst. Din släkting, din vän, kanske den person som tar del av den här texten samtidigt som du.

Framsteg inom forskningen

Neuro, en intresseorganisation inom neurologi, mottager med glädje framstegen inom forskningen och det ökade engagemanget kring hjärnan och nervsystemet. Samtidigt arbetar vi för att denna utveckling ska komma alla med neurologisk diagnos till del. Så är det inte idag. Några neurologiska diagnoser kan bromsas med läkemedelsbehandling, för många andra neurologiska diagnoser saknas den möjligheten. Då är professionell rehabilitering det enda alternativet för att återvinna och bibehålla olika förmågor. Men den möjligheten ges inte till alla som behöver den. Något som även gäller läkemedelsbehandling.

Ditt postnummer är siffror som kan påverka hela ditt liv.

Din bostadsadress avgör din tillgång till rätt behandling och till rätt rehabilitering. Ditt postnummer är siffror som kan påverka hela ditt liv. Bor du på ”fel” plats i landet, så försämras dina möjligheter till rätt behandling. Så får det inte vara och så ska det inte heller förbli. Detta vet Neuros medlemmar. Därför har vi arbetat i över 60 år för att hälso- och sjukvården och beslutsfattarna ska lyssna på patienterna med neurologisk diagnos och säkerställa att de får bästa möjliga behandling.

Kan ge svar på viktiga frågor

Forskningen om hjärnan och vårt nervsystem kan ge svar på viktiga frågor. Varför får man ALS? Varför får vissa MS som kan bromsas, andra inte? Tyvärr är sanningen den, att svaren på frågorna och de nya behandlingar som nu är möjliga att genomföra saknar betydelse för den patient som inte får ta del av dem.

Bästa möjliga behandling för patienten skapar möjligheter och är lönsamt både för den enskilde och för samhället i stort. Det behövs nya strukturer och vårdmodeller så att de neurologiska symptomen kan upptäckas så tidigt som möjligt. Snabb diagnos och snabbt insatt behandling. För patienten är det avgörande för hur livet utvecklas om de får en tidig eller sen diagnos, rätt behandling och rehabilitering eller inte. 

Delaktig i sin egen vård

Patienterna behöver också få vara delaktiga i sin egen vård. De nya vårdmodellerna och strukturerna måste utformas på ett personcentrerat sätt som ser oss som de komplexa människor vi är och som ger oss möjlighet att vara medskapare tillsammans med våra vårdgivare. Så är det inte idag.  Neuros årligen återkommande Neurorapporter, visar att flera negativa trender måste brytas. Förutom tidig diagnos, möjlighet att få rätt behandling så behövs också tillgång till multiprofessionella team och tillgång till livslång återkommande rehabilitering. Det behövs en stark röst för alla neurologiska diagnoser, för alla delar av hjärnan och nervsystemet. För allt sitter ihop, därför kan vi inte bara utveckla en del av neurologin eller fokusera all forskning på en diagnos.  

När det nu löpande sker forskningsframsteg inom hjärnan och nervssystemet behöver de nya kunskaperna tillvaratas. Vi vill se en rejält utbyggd modern, personcentrerad Neurosjukvård i världsklass. Vi vill också bli en starkare röst tillsammans med dig. Oavsett om du har ”rätt” eller ”fel” postnummer!

Nästa artikel
Hem » Hjärnan och nervsystemet » Neuro – en starkare röst tillsammans
ALS

Genombrott i forskningen om ALS

Forskare på Umeå universitet har sedan 1992 fokuserat på att försöka förklara orsaken till ALS, ett framgångsrikt samarbete som nu resulterat i flera genombrott som förhoppningsvis kan användas till att utveckla nya läkemedel mot den svåra sjukdomen.

Amyotrofisk lateral skleros (ALS) är en obotlig nervsjukdom som drabbar främst motorneuronen, dvs de nervceller i ryggmärg, hjärnstam och hjärnbark som styr skelettmusklernas rörelser. När dessa dör vid ALS förlamas skelettmusklerna efterhand och förtvinar. Den drabbade förlamas successivt och avlider oftast när andningsmuskulaturen slutar fungera.

Identifierat ärftliga inslag

År 1993 kom viktiga genombrott i forskningen om ALS med upptäckten av att genetiska förändringar, mutationer, i proteinet superoxid dismutas (SOD1) kunde orsaka sjukdomen. Det var den första gen man hittat med koppling till ALS, sedan dess har ytterligare 37 gener identifierats.

– Sammantaget kan mutationer i dessa gener förklara orsaken hos cirka 26 procent av de patienter vi har fått forskningsblodprov ifrån. Det är dock viktigt att betona att vi inte vet om det finns genetiska orsaker bakom alla typer av ALS, förklarar Peter M Andersen, professor i neurologi och överläkare vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå.

Att man tidigare har betraktat ALS som ett sjukdomstillstånd och sökt efter en förklaring och en behandling är sannolikt en del av förklaringen till de många misslyckade behandlingsförsöken.

– Upptäckten av allt fler gener som predisponerande orsak till ALS har för första gången gett oss insyn i de molekylärbiologiska mekanismer som påverkas vid ALS.

Aggregat av SOD1 gemensam nämnare

SOD1 har som normal funktion att neutralisera så kallade fria radikaler.

– Men våra analyser visar att när SOD1 muteras så får det en ny funktion och det är denna nya funktion som skadar nervsystemet och därmed medför muskelförlamning.

I sökandet efter denna nya egenskap hos muterad SOD1 upptäckte även Umeåforskarna att i ryggmärgen hos alla obducerade ALS patienter fanns klumpar, aggregat, av felveckad SOD1 protein.

– Det tycks som att aggregat av SOD1 är en gemensam nämnare för ALS, åtminstone för alla de typer av ALS som vi har fått tillfälle att obducera, säger professor i neuropatologi vid Norrlands universitetssjukhus Thomas Brännström.

Thomas Brännström, norrlands universitetssjukhus.
Thomas Brännström är professor i neuropatologi vid Norrlands universitetssjukhus. Foto: Mattias Pettersson

Upptäckter öppnar för nya behandlingsmöjligheter

Mycket överraskande hittade de även aggregat av icke-muterat SOD1 protein inne i ryggmärgens celler hos ALS-patienter där sjukdomen orsakades av andra sjukdomsanlag samt hos patienter där de inte lyckats hitta någon genetisk orsak till sjukdomen.

– Vad som får icke-muterat SOD1 hos en i övrigt helt frisk vuxen person att börja felvecka och bilda aggregat är i dag helt okänd, konstaterar Peter Andersen.

De felveckade SOD1 proteiner kan ”hoppa från nervcell till nervcell” och inducera felveckning av befintlig SOD1 inne i de nya cellerna och aggregat bildas i en enzym-liknande process.

Umeåforskarnas nyligen publicerade genombrott öppnar upp för helt nya behandlingsmöjligheter. En väg kan vara att stabilisera SOD1 molekylen så den inte felveckas och bildar aggregat, en annan kan vara att minska kroppens egen produktion av SOD1 till en så låg nivå att skadliga felveckade SOD1 molekyler inte bildas eller bara bildas i så små mängder att kroppens egna försvarssystem kan ta hand om dem.

Peter Andersen konstaterar avslutningsvis att ALS är en betydligt mer komplex sjukdom än de trodde från början och att mycket forskning återstår.

– Men vi är nu säkra på att vi är på rätt väg vilket känns oerhört bra och positivt.

Nästa artikel